Para peneliti di Johns Hopkins dan Ohio State University telah menemukan bahwa jumlah salinan gen tertentu dapat mempengaruhi tingkat keparahan kanker usus besar pada model tikus. Penerbitan dalam edisi 3 Januari Alam, tim peneliti menggambarkan bagaimana trisomi 21, atau sindrom Down pada manusia, dapat menekan pertumbuhan tumor.
"Kami mengambil pendekatan baru untuk perdebatan 50 tahun tentang apakah orang-orang dengan sindrom Down mengembangkan kanker lebih sering daripada orang lain," kata Roger H. Reeves, Ph.D., profesor fisiologi di McKusick-Nathans Institut Genetika Kedokteran di Hopkins. "Mempelajari perbedaan genetik yang terkait dengan sindrom Down telah mengungkapkan suatu cara baru berpikir tentang menindas pertumbuhan kanker pada semua orang."
Tim penelitian dimulai dengan sebuah model tikus yang membawa, daripada salinan ekstra kromosom 21 seluruh seperti yang terlihat di trisomi 21, atau sindrom Down, salinan parsial yang mengandung 108 gen. Mereka kemudian dikawinkan trisomi tikus tikus yang membawa mutasi yang menyebabkan tumor usus, mirip dengan yang terlihat pada kanker usus besar pada manusia. Tikus usus trisomi, kanker memiliki tumor usus 44 persen lebih sedikit dibandingkan dengan tikus kanker usus besar tanpa 108 gen ekstra.
Tim kemudian digunakan model lain mouse sindrom Down, salah satu yang membawa salinan tambahan dari hanya 33 gen pada kromosom 21, dan mengulangi salib genetik mereka. Tikus dengan tiga salinan dari gen yang dikembangkan 33 setengah jumlah tumor seperti tikus dengan dua salinan standar. Tikus membawa penghapusan yang meninggalkan mereka dengan hanya satu salinan dari gen 33 dikembangkan dua kali jumlah tumor seperti biasa.
"Tidak hanya memiliki salinan tambahan dari satu atau lebih dari gen menekan pembentukan tumor, ternyata hilang salinan meningkatkan pertumbuhan tumor ini benar-benar mengejutkan," kata Reeves.
Mengambil melihat lebih dekat pada 33 gen untuk mengidentifikasi pelakunya mungkin untuk hubungan dosis-spesifik dengan pertumbuhan tumor, para peneliti berfokus pada satu gen,, Ets2 yang sebelumnya telah terlibat sebagai penyebab kanker. Namun, beberapa penelitian menunjukkan bahwa aktivitas Ets2 mungkin terlibat dalam jalur yang menyebabkan sel mati.