Het Verlies van een klein die gedeelte van chromosoom 16, als 16p11.2 wordt bekend, wordt beduidend geassocieerd met de onderzoekers van het autismerapport van de Universiteit van het Medische die Centrum van Chicago, de Universiteit van Illinois in Chicago, en het Instituut van Kanker van het Park Roswell in een online artikel, 21 Dec., 2007, door de dagboek Menselijke Moleculaire Genetica wordt gepubliceerd.
Hoewel dit genetische „microdeletion“ in slechts vier van de 712 onderwerpen met autisme (0.6%) voorkwam, is het de tweede - gemeenschappelijkste terugkomende genomic wanorde verbonden aan autisme, dat ongeveer één van de 160 kinderen in de Verenigde Staten beïnvloedt.
„Wij verdenken dat microdeletions 16p11.2 een risicofactor over het algemeen voor de wanorde van het autismespectrum zijn en mild autisme in sommige families kunnen veroorzaken,“ bovengenoemde studieauteur Susan Christian, Doctoraat, verwante professor van menselijke genetica bij de Universiteit van Chicago. „Door het netwerk van beïnvloede genen te storen, kan dit verlies van geselecteerde genen aan de ontwikkeling van autisme ten grondslag liggen.“
De schrapping resulteert in het verlies van ongeveer 25 bekende genen. „Twaalf van die genen schijnen deel van één enkel genetisch netwerk uit te maken dat genen in kwestie in cel-aan-cel het signaleren en interactie,“ bovengenoemde eerste auteur Ravinesh A. Kumar, Doctoraat omvat. de post-doctorale wetenschapper in menselijke genetica bij de Universiteit van Chicago, wordt „Minstens drie van de geschrapte genen hoofdzakelijk uitgedrukt in de hersenen en verondersteld om gedrag te beïnvloeden,“ hij voegde, „toe dat tot hen zeer veelbelovende kandidaten voor autisme.“ maakt
De auteurs verdenken de verloren of beschadigde genen kunnen ook in andere cognitief, taal en sociale impairments worden geïmpliceerd.
Die genen met autisme worden verbonden te vinden, tastten de onderzoekers de volledige genomen van 180 onderwerpen die met autisme af naar submicroscopic stukken van DNA zoeken die of werden verloren of verkeerd die in patiënten gedupliceerd werden met autisme worden gediagnostiseerd. Zij vonden eerst dat twee uit die 180 (1.1%) een schrapping in gebied 16p11.2, op het korte wapen van chromosoom 16 hadden. Geen van de 372 controleonderwerpen had de zelfde schrapping.
Om te bevestigen dat het resultaat, de onderzoekers DNA van extra 532 onderwerpen met autisme onderzocht. Zij vonden twee extra onderwerpen met de zelfde schrapping (0.4%), die in geen van de 465 controles werd gezien. Het Combineren van de twee steekproeven veroorzaakte een totaal overwicht van schrappingen 16p11.2 van 0.6 percenten.