Verlust eines kleinen Teils Chromosoms 16, bekannt als 16p11.2, bezieht beträchtlich sich auf Autismusberichtsforscher von der Universität von Chicago-Gesundheitszentrum, die Universität von Illinois bei Chicago, und das Roswell-Park-Krebs-Institut in einem Artikel, veröffentlichte Am 21. Dezember 2007, online durch die Zapfen Menschen-Molekulargenetik.
Obgleich dieses genetische „microdeletion“ in nur vier aus 712 Personen mit Autismus (0,6%) heraus auftrat, ist es die zweithäufigste geläufige rückläufige genomische Störung, die mit Autismus verbunden ist, der ungefähr ein aus 160 Kindern in den Vereinigten Staaten heraus beeinflußt.
„Wir vermuten, dass microdeletions möglicherweise 16p11.2 sind ein Gefahrenfaktor für Autismusspektrumstörungen im Allgemeinen und milden Autismus in einigen Familien verursachen,“ sagten Studie Autor Christen Susan-, Doktor, außerordentlicher Professor der Humangenetik an der Universität von Chicago. „, Indem er das Netz von betroffenen Genen stört, liegt möglicherweise dieser Verlust von ausgewählten Genen der Entwicklung von Autismus.“ zugrunde
Die Streichung ergibt den Verlust von ungefähr 25 bekannten Genen. „Zwölf jener Gene scheinen, ein Teil eines einzelnen genetischen Netzes zu sein, das die Gene umfaßt, die in Zelle-zuzellensignalisieren und Interaktion mit einbezogen werden,“ sagten ersten Autor Ravinesh A. Kumar, Doktor. Habilitationswissenschaftler in der Humangenetik an der Universität von Chicago, „drei Mindestens der gelöschten Gene werden Haupt- im Gehirn und werden, um gedacht Verhalten zu beeinflussen ausgedrückt,“ fügte er hinzu, „der macht sie sehr viel versprechende Kandidaten für Autismus.“
Die Autoren vermuten, dass die verlorenen oder schädigenden Gene möglicherweise auch in anderes kognitives, in Sprache und in Sozialbeeinträchtigungen miteinbezogen werden.
Zu Gene zu finden verband mit Autismus, scannten die Forscher die gesamten Genome von 180 Personen mit dem Autismus, der nach submikroskopischen Stücken DNS sucht die entweder verloren waren oder irrtümlich bei den Patienten kopiert, die mit Autismus bestimmt wurden. Sie fanden zuerst, dass zwei aus jenen 180 heraus (1,1%) eine Streichung in der Region 16p11.2 hatten, auf der kurzen Waffe von Chromosom 16. Keine der 372 Steuerpersonen hatten die gleiche Streichung.
Um dieses Ergebnis zu bestätigen, versahen die Forscher DNS von zusätzliche 532 Personen mit Autismus mit filter. Sie fanden zwei zusätzliche Personen mit der gleichen Streichung (0,4%), die in keinen der 465 Bediengeräte gesehen wurde. Die Kombination der zwei Proben produzierte ein Gesamtvorherrschen von Streichungen 16p11.2 von 0,6 Prozent.