Hilangnya sebagian kecil dari kromosom 16, yang dikenal sebagai 16p11.2, secara signifikan berhubungan dengan laporan peneliti autisme dari Universitas Chicago Medical Center, University of Illinois di Chicago, dan Roswell Park Cancer Institute di sebuah artikel, yang diterbitkan Desember 21, 2007, online oleh jurnal Human Genetics Molekuler.
Meskipun ini "mikrodelesi" genetik terjadi di hanya empat dari 712 subyek dengan autisme (0,6%), itu adalah gangguan yang paling umum kedua genomik berulang berhubungan dengan autisme, yang mempengaruhi sekitar satu dari 160 anak di Amerika Serikat.
"Kami menduga bahwa 16p11.2 microdeletions merupakan faktor risiko untuk gangguan spektrum autisme secara umum dan dapat menyebabkan autisme ringan pada beberapa keluarga," kata penulis studi Susan Kristen, PhD, profesor genetika manusia di University of Chicago. "Dengan mengganggu jaringan gen terpengaruh, ini kehilangan gen yang dipilih mungkin mendasari perkembangan autisme."
Hasil penghapusan pada kerugian sekitar 25 gen diketahui. "Dua belas dari gen-gen tampaknya menjadi bagian dari jaringan genetik tunggal yang mencakup gen yang terlibat dalam sel-sel dan interaksi sinyal," kata pertama penulis Ravinesh A. Kumar, PhD. ilmuwan postdoctoral dalam genetika manusia di University of Chicago, "Setidaknya tiga dari gen dihapus terutama diekspresikan di otak dan diduga untuk mempengaruhi perilaku," tambahnya, "yang membuat mereka calon yang sangat menjanjikan untuk autisme."
Para penulis menduga gen hilang atau rusak juga mungkin terlibat dalam gangguan kognitif, bahasa dan sosial lainnya.
Untuk menemukan gen terkait dengan autisme, para peneliti mengamati seluruh genom 180 subyek dengan autisme untuk mencari potongan submicroscopic DNA yang hilang atau keliru digandakan pada pasien yang didiagnosis dengan autisme. Mereka pertama kali menemukan bahwa dua dari mereka 180 (1,1%) memiliki penghapusan di wilayah 16p11.2, pada lengan pendek kromosom 16. Tak satu pun dari subyek kontrol 372 telah penghapusan sama.
Untuk mengkonfirmasi hasil tersebut, para peneliti disaring DNA dari 532 subyek tambahan dengan autisme. Mereka menemukan dua mata pelajaran tambahan dengan penghapusan yang sama (0,4%), yang terlihat pada satupun dari 465 kontrol. Menggabungkan dua sampel menghasilkan total prevalensi 16p11.2 penghapusan 0,6 persen.