La Perdita di piccola parte di cromosoma 16, conosciuta come 16p11.2, è associata significativamente con i ricercatori di rapporto di autismo dal Centro Medico dell'Università di Chicago, l'Università dell'Illinois a Chicago e l'Istituto del Cancro della Sosta di Roswell in un articolo, ha pubblicato il 21 dicembre 2007, online dalla Genetica Molecolare Umana del giornale.
Sebbene questo “microdeletion„ genetico si presenti in soltanto quattro su 712 oggetti con autismo (0,6%), è il secondo disordine genomica ricorrente comune connesso con autismo, che pregiudica circa uno su 160 bambini negli Stati Uniti.
“Sospettiamo che i microdeletions 16p11.2 sono generalmente un fattore di rischio per i disordini di spettro di autismo e possono causare l'autismo delicato in alcune famiglie,„ abbiamo detto il Cristiano di Susan l'autore, il PhD, professore associato di studio della genetica umana all'Università di Chicago. “Disturbando la rete dei geni commoventi, questa perdita di geni selezionati può essere alla base dello sviluppo di autismo.„
L'eliminazione provoca la perdita di circa 25 geni conosciuti. “Dodici di quei geni sembrano fa parte di singola rete genetica che include i geni in questione nella segnalazione e nell'interazione della cella--cella,„ hanno detto primo l'autore Ravinesh A. Kumar, PhD. scienziato postdottorale nella genetica umana all'Università di Chicago, “Almeno tre dei geni cancellati soprattutto sono espressi nel cervello e sono pensati per influenzare il comportamento,„ ha aggiunto, “che rende loro i candidati molto di promessa per autismo.„
Gli autori sospettano che i geni persi o nocivi possono anche partecipare ad altri conoscitivo, linguaggio e danni del sociale.
Per trovare i geni si è collegata ad autismo, i ricercatori hanno scandito gli interi genoma di 180 oggetti con autismo che cerca i pezzi submicroscopici di DNA che sono stati persi o erroneamente sono stati duplicati in pazienti diagnosticati con autismo. In primo luogo hanno trovato che due su quei 180 (1,1%) hanno avuti un'eliminazione nella regione 16p11.2, sul breve braccio del cromosoma 16. Nessuno dei 372 oggetti di controllo hanno avuti la stessa eliminazione.
Per confermare quel risultato, i ricercatori hanno schermato il DNA dall'532 oggetti supplementari con autismo. Hanno trovato due oggetti supplementari con la stessa eliminazione (0,4%), che è stata veduta in nessuno dei 465 comandi. La Combinazione dei due campioni ha prodotto una prevalenza totale delle eliminazioni 16p11.2 di 0,6 per cento.