16番染色体の小さな部分の損失は、自閉症にリンク

16p11.2として知られている第16染色体の小さな部分の損失は、大幅にシカゴ医療センター、シカゴのイリノイ大学、、12月公開記事のロズウェルパークがん研究所、大学から自閉症のレポートの研究者に関連付けられていますジャーナル人間の分子遺伝学によるオンライン21、2007、。

この遺伝子の"微小欠失は、"自閉症（0.6％）と712科目の4つしか外で発生したものの、それは米国で160人のうち1人程度に影響を与える自閉症、関連付けられている次に一般的な再発性の遺伝子疾患です。

"我々は、16p11.2微小欠失は、一般的に自閉症スペクトラム障害の危険因子であり、いくつかの家族に軽度の自閉症を引き起こす可能性があると思われる、"調査の著者スーザンクリスチャン、博士、シカゴ大学人類遺伝学の助教授。 "影響を受ける遺伝子のネットワークを乱すことにより、選択された遺伝子のこの損失は、自閉症の開発を貫くことができる。"

削除の約25の既知遺伝子の喪失の結果。 "これらの遺伝子の十二は、細胞間のシグナル伝達や相互作用に関与する遺伝子を含む単一の遺伝子ネットワークの一部のように見える、"最初の著者Ravinesh A.クマー、博士は言った。シカゴ大学の人類遺伝学のポスドク科学者、"削除された遺伝子のうち少なくとも3つは主に脳で発現していると動作に影響を与えると考えられている、"彼は"それらの自閉症のための非常に有望な候補となっている"と付け加えた。

著者は、紛失または破損した遺伝子は、他の認知、言語および社会的な障害に関与することができると思う。

自閉症にリンクされている遺伝子を見つけるために、研究者は、失われたり、誤って自閉症と診断された患者で複製されたDNAの超顕微鏡的断片を探して自閉症で180科目の全ゲノムをスキャン。彼らは最初にそれらの180のうち2つ（1.1％）が第16染色体の短腕に、地域16p11.2の欠失を持っていたことが分かった。 372対照群のいずれも、同じ削除がありませんでした。

その結果を確認するために、研究者は自閉症を持つ追加の532科目からDNAをスクリーニング。彼らは465のコントロールなしで見ていた同じ削除（0.4％）、二つの追加科目を発見した。 2つのサンプルを組み合わせることで、0.6％16p11.2欠失の合計有病率を作り出した。

16p11.2領域は、遺伝子組換え中にシャッフルまたはこの領域の増幅、セグメント重複のバンド、ロスの素因とほぼ同一のDNAの短い文字列で両側に並んでいる。 "多くの人間の病気は染色体再配列のこれらのタイプによって引き起こされている、しかし、これは顕微鏡下で見られるように小さすぎる自閉症の最初の再発性微小欠失であり、"キリスト教は言った。

例約1〜3パーセントにリンクされている自閉症の最も一般的な既知の遺伝的原因は、、約ダースの遺伝子を含む、15番染色体の一部のはるかに大きい重複です。 15番染色体異常は、自閉症だけでなく、知的障害者（www.idic15.org）に関連付けられています。 16番染色体欠失は、対照的に、一貫して知的障害と関連付けられていません。

"これが唯一の自閉症の1％の約半分を説明していますが、"共著者ウィリアムドビンズ、シカゴ大学で人類遺伝学や小児科の教授は、"それはつながる特定の遺伝子の変化を見つけるために、まだ最高の手がかりを提供します。病気に。これは、それぞれのメリットを詳しく見てのいくつかの有力な候補を含む遺伝子の数が限られ、、ある小さな領域です。次のステップが関与する特定の遺伝子または遺伝子を見つけることです。欠失内に一つの遺伝子が存在する場合がありますそれが問題の中核です。"

http://www.uchospitals.edu/