Strata mała porcja chromosom 16, znać jako 16p11.2, znamiennie kojarzy z autyzmu raportu badaczami od uniwersyteta chicago centrum medycznego uniwersytet illinois przy Chicago, i Roswell parka nowotworu instytut w artykule online czasopismo Ludzkimi Cząsteczkowymi genetyka, publikował Dec. 21, 2007.
Chociaż ten genetyczny "microdeletion" zdarzał się w tylko cztery z 712 tematów z autyzmem, (0,6%) ono jest drugi - najwięcej pospolitego nawrotnego genomic nieładu kojarzącego z autyzmem który wpływa wokoło jeden z 160 dzieci w Stany Zjednoczone.,
Podejrzewamy" powiedzieliśmy nauka Susan autor chrześcijanina, PhD, profesor nadzwyczajny ludzkie genetyka przy uniwersytetem chicago. "że 16p11.2 microdeletions są współczynnikiem ryzyka dla autyzmu widma nieład ogólny i mogą powodować łagodnego autyzm w niektóre rodzinach," "zakłócać sieć afektowani geny, ten strata wybrani geny może leżeć u podłoża rozwój autyzm."
Skasowanie wynika w stracie wokoło 25 znać genów. "Dwanaście tamte geny pojawiać się są częścią pojedyncza genetyczna sieć która zawiera geny wymagających w komórki interakci i sygnalizować," powiedzieli pierwszy autor A Ravinesh. Kumar, PhD. postdoctoral naukowiec w ludzkich genetyka przy uniwersytetem chicago, "Przynajmniej pierwotnie wyraża w mózg, myśleć wpływać zachowanie trzy kasujący geny i," on dodawał, "który robi one prawdziwych obiecujących kandydatów dla autyzmu."
Autory podejrzewają przegranego lub uszkadzający geny mogą także wymagający w innych poznawczych, językowych i ogólnospołecznych nadszarpnięciach.
Znajdować geny łączył autyzm badacze skanowali całkowitych genomy 180 tematów z autyzmu gmeraniem dla submikroskopowych kawałków które lub gubili lub przez pomyłkę powielali w pacjentach diagnozujących z autyzmem. DNA Najpierw zakładają na krótkiej ręce chromosom 16. że dwa z tamte 180 skasowanie w regionie 16p11.2, (1,1%) Nikt 372 kontrolnego tematu ten sam skasowanie.
Potwierdzać ten rezultat ekranizowali DNA od badacze dodatkowy 532 tematu z autyzmem. Zakładają dwa dodatkowego tematu z ten sam skasowaniem który zobaczył w nikt 465 kontrola., (0,4%) Łączący dwa próbki produkował sumarycznego rozpowszechnianie 16p11.2 skasowania 0,6 procentu.