Perda de uma pequena porção do cromossomo 16, conhecida como 16p11.2, é significativamente associada com pesquisadores do autismo relatório da Universidade de Chicago Medical Center, da Universidade de Illinois em Chicago, e do Roswell Park Cancer Institute, em um artigo, publicado dezembro 21, 2007, on-line pela revista Human Molecular Genetics.
Embora este "microdeleção" genética ocorreu em apenas quatro em cada 712 indivíduos com autismo (0,6%), é o segundo mais comum transtorno recorrente genômicas associadas ao autismo, que afeta aproximadamente uma em cada 160 crianças nos Estados Unidos.
"Nós suspeitamos que 16p11.2 microdeleções são um fator de risco para transtornos do espectro do autismo em geral e pode causar autismo leve em algumas famílias", disse o autor do estudo, Susan Christian, PhD, professor associado de genética humana da Universidade de Chicago. "Ao perturbar a rede de genes afetados, a perda de genes selecionados podem ser a base do desenvolvimento do autismo."
Os resultados eliminação na perda de cerca de 25 genes conhecidos. "Doze desses genes parecem ser parte de uma única rede genética que inclui genes envolvidos na sinalização célula a célula e interação", disse o primeiro autor Ravinesh A. Kumar, PhD. cientista pós-doutorado em genética humana da Universidade de Chicago, "Pelo menos três dos genes excluídos são principalmente expressos no cérebro e são pensados para influenciar o comportamento", acrescentou, "o que os torna muito promissores candidatos para o autismo."
Os autores suspeitam que os genes perdidos ou danificados também podem estar envolvidos em outros transtornos de linguagem cognitiva e social.
Para encontrar genes ligados ao autismo, os pesquisadores analisaram os genomas inteiros de 180 indivíduos com autismo em busca de peças submicroscópicas de DNA que foram perdidos ou duplicados por engano em pacientes diagnosticados com autismo. Eles primeiro descobriu que duas dessas 180 (1,1%) tinha uma deleção na região 16p11.2, no braço curto do cromossomo 16. Nenhum dos indivíduos controle 372 tinha a mesma exclusão.
Para confirmar esse resultado, os pesquisadores selecionados DNA a partir de um adicional de 532 indivíduos com autismo. Eles encontraram dois assuntos adicionais com a supressão mesma (0,4%), que foi visto em nenhum dos 465 controles. Combinando as duas amostras produziu uma prevalência total de 16p11.2 exclusões de 0,6 por cento.