Потеря малой части хромосомы 16, известной как 16p11.2, значительно связана с исследователями отчете о аутизма от Центра Чикагского Университета Медицинского, Университета Иллинойсаа на Чiкаго, и Институт Карциномы Парка Roswell в статье, опубликовал 21-ое декабря 2007, он-лайн Генетикой журнала Людской Молекулярной.
Хотя это генетическое «microdeletion» произошло в только 4 из 712 вопросов с аутизмом (0,6%), второй общий возвратный genomic разлад связанный с аутизмом, который влияет на около одно из 160 детей в Соединенные Штаты.
«Мы подозрюем что microdeletions 16p11.2 фактор риска для разладов спектра аутизма вообще и могут причинить слабый аутизм в некоторых семействах,» сказали изучение автор Сьюзан Кристиан, PhD, адъюнкт-профессор людской генетики на Чикагском Университете. «Путем нарушать сеть трогнутых генов, эта потеря выбранных генов может положить развитие в основу аутизма.»
Пропускание приводит к в потере около 25 известных генов. «Кажется, что будут 12 тех генов частью одиночной генетической сети которая включает гены, котор включили в signaling и взаимодействие клетк-к-клетки,» сказали первое автор Ravinesh A. Kumar, PhD. postdoctoral научный работник в людской генетике на Чикагском Университете, «Хотя бы 3 удаленных генов главным образом выражены в мозге и подуманы, что влияют на поведение,» он добавил, «который делает ими очень перспективнейшие выбранные для аутизма.»
Авторы подозрюют что потерянные или поврежденные гены могут также включиться в другие познавательное, язык и социальные ухудшения.
Найти гены соединил к аутизму, исследователя просмотрели все геномы 180 вопросов при аутизм ища для submicroscopic частей ДНА которые или были потеряны или по ошибке были дублированы в пациентах диагностированных с аутизмом. Они сперва нашли что 2 из те 180 (1,1%) имели пропускание в зоне 16p11.2, на короткой рукоятке хромосомы 16. Никакие из 372 вопросов управления имели такое же пропускание.
Для того чтобы подтвердить тот результат, исследователя экранировали ДНА от дополнительные 532 вопроса с аутизмом. Они нашли 2 дополнительных вопроса с таким же пропусканием (0,4%), которое было увидено в никаком из 465 управлений. Совмещать 2 образца произвел полную распространимость пропусканий 16p11.2 0,6 процентов.