染色体 16 的小的部分的损失与孤独性链接了

染色体 16 的小的部分的损失，叫作 16p11.2，显著与孤独性从芝加哥大学治疗中心，伊利诺伊大学的报表研究员相关芝加哥的，并且 Roswell 公园巨蟹星座学院在条款上，发布了 2007年 12月 21日，在线由日记帐人力分子遗传学。

虽然此基因 “microdeletion”在四只发生了出于与孤独性 (0.6%) 的 712 个主题，它是次要公用周期性基因组紊乱与孤独性相关，影响大约一出于 160 子项在美国。

“我们怀疑 16p11.2 microdeletions 一般是孤独性光谱紊乱的风险系数并且可能导致温和的孤独性在有些系列”，说研究作者苏珊基督徒， PhD，人类遗传学副教授在芝加哥大学的。 “通过干扰受影响的基因网络，所选的基因此损失可能强调孤独性的发展”。

这个删除导致大约 25 个已知的基因损失。 “十二那些基因看来是包括在细胞对细胞信号和交往介入的基因一个唯一基因网络的一部分”，说第一位作者 Ravinesh A. Kumar，人类遗传学的 PhD. 博士后的科学家在芝加哥大学， “至少三被删除的基因用脑子主要表示和认为影响工作情况”，他补充说， “做他们非常孤独性的有为的候选人”。

作者怀疑失去或损坏的基因在其他认知，语言和社会损伤可能也介入。

要查找基因与孤独性链接了，研究员浏览 180 个主题整个染色体与搜索在患者丢失或错误地被复制诊断与孤独性脱氧核糖核酸的亚微观部分的孤独性的。 他们在染色体 16 的短的胳膊首先发现二出于那些 180 (1.1%) 有一个删除在区域 16p11.2。 372 个控制主题都没有同一个删除。

要确认该结果，研究员筛选从的脱氧核糖核酸与孤独性的另外的 532 个主题。 他们查找了与同一个删除 (0.4%) 的二个另外的主题，在无被看到 465 个控制。 结合二个范例导致了 16p11.2 0.6% 的删除的总流行。

这个 16p11.2 区域在两边被侧由分装式复制，预先处理对此区域损失，拖曳或者放大作用在基因再结合时几乎完全相同的脱氧核糖核酸的短的字符串范围。 “许多人力疾病由染色体重新整理的这些类型造成，然而，这是在孤独性的第一周期性 microdeletion 太小以至于不能将被看见的在显微镜下”，基督徒说。

孤独性的最公用的已知的基因原因，被链接到大约百分之一到百分之三的案件，是一部分的更大的复制的染色体 15，介入一十二个基因。 染色体 15 反常性与孤独性以及智力残疾 (www.idic15.org) 相关。 染色体 16 删除，相反，没有一贯地与智力残疾相关。

“虽然这只解释百分之一的大约的孤独性一半”，共同执笔者威廉 Dobyns，人类遗传学和小儿科教授说在芝加哥大学， “它为查找导致这个疾病的特定基因更改提供最佳的线索。 这是与基因的有限数字的一个小的区域，包括几名坚强的候选人，其中每一个哪些优点仔细的审视。 下一个步骤将查找介入的特定基因或基因。 可能有 在这个问题的核心的该删除内的一个基因”。

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