Förlust av ett litet portionr av kromosom 16, bekant som 16p11.2, är markant tillhörande med autismrapportforskare från Universitetar av den Chicago Medicinskt center, Universitetar av Illinois på Chicago, och Roswellen Parkerar CancerInstitutet i en artikel som publiceras Dec. 21, 2007 som är on-line av den Molekylära Genetiken för föra journal överMänniskan.
Även Om denna genetiska ”microdeletion” som uppstås i endast fyra ut ur 712, betvingar med autism (0,6%), är det understödja - mest vanligt recurrent genomic oordning som är tillhörande med autism, som påverkar omkring en ut ur 160 barn i Förenta staterna.
”Misstänker Vi att microdeletions 16p11.2 är en riskera dela upp i faktorer för autismspectrumoordningar allmänt och kan orsaka mild autism i några familjer,”, sade den studieförfattareSusan Kristen, PhD, förbunden professor av människagenetik på Universitetar av Chicago. ”, Genom att störa knyta kontakt av upprörda gener, kan denna förlust av utvalda gener underligga utvecklingen av autism.”,
Raderingen resulterar i förlusten av omkring 25 bekant gener. ”Verkar Tolv av de gener att vara delen av en genetisk singel knyter kontakt, som inkluderar involverade gener i cell-till-cell signalerande och växelverkan,” sade den första författare Ravinesh A. Kumar, PhD. postdoctoral forskare i människagenetik på Universitetar av Chicago, ”, uttrycks Åtminstone tänks tre av de borttagna generna i första hand i hjärnan och till påverkanuppförande,” honom tillfogade, ”, gör som dem mycket lovas kandidater för autism.”,
Författarna misstänker det borttappadt, eller skadada gener kan också vara involverade i andra kognitivt, språk och samkvämförsämringar.
Att finna gener anknöt till autism, avläste forskarna de hela genom av 180 betvingar med autism som söker för submicroscopic, lappar av DNA som var endera borttappada eller felaktigt duplicerade i tålmodig som diagnostiserades med autism. De grundar först, att två ut ur de 180 (1,1%) hade en radering i regionen 16p11.2, på kort stavelse beväpnar av kromosom 16. Inga av 372na kontrollerar betvingar hade den samma raderingen.
Att bekräfta det resultat, betvingar den forskare avskärmde DNAEN från extra 532 med autism. De grundar extra två betvingar med den samma raderingen (0,4%), som sågs i inga av 465na kontrollerar. Kombinera tvåna tar prov producerade en sammanlagd prevalence av raderingar 16p11.2 av 0,6 procent.