Nye phenylketonuri (PKU) behandling tilbydes på Hayward Genetik center

Ingen pizza. Ingen is. Ingen hotdogs og absolut ingen hamburgere. Hvad lyder som en liste over forbudte mad til en person forsøger at tabe sig er faktisk en livsstil for børn med en sjælden stofskiftesygdom, phenylketonuri (PKU), som forhindrer fordøjelsen af ​​en essentiel aminosyre findes i de fleste former for kød, æg, mælkeprodukter , nødder og brød.

Tulane Universitetets Hayward Genetik Center er en af ​​de første til at tilbyde en medicinsk behandling designet til at hjælpe PKU patienter styre deres tilstand, når det tages som et supplement til deres kost regime.

Det stof, der markedsføres som Kuvan blev godkendt af Food and Drug Administration i midten af ​​december 2007, men blev ordineret i kliniske forsøg på Tulane i mere end en måned inden da.

Personer med PKU er født med en mangel i aktiviteten af ​​enzymet kaldes phenylalanin hydroxylase (PAH), siger Hans Andersson, direktør for Hayward Genetik Center. Med ringe eller ingen PAH aktivitet, er de ude af stand til at omsætte en essentiel aminosyre, der kaldes phenylalanin (Phe), som findes i de fleste fødevarer. Når Phe kan ikke metaboliseres af kroppen, unormalt høje niveauer af det ophobes i blodet og er giftige for hjernen. Hvis venstre ubehandlet, kan PKU resultere i mental retardering og andre neurologiske problemer.

I fortiden, havde PKU patienter kun én mulighed for at styre sygdommen-en streng, lav-protein diæt for at begrænse Phe niveauer. Kuvan kan reducere Phe niveauer hos nogle patienter. Andersson siger, at han har flere patienter, der har reageret på det stof siden begyndelsen af ​​november 2007.

"Jeg er meget begejstret for denne tilgang til terapi, fordi det er den første roman indgreb, vi har haft i PKU-patienter i over 30 år," siger Andersson, lektor i pædiatri ved Tulane.

Mens diætrestriktioner forblive den primære behandling for PKU, vil nogle patienter Kuvan være i stand til at spise tidligere begrænsede fødevarer, som f.eks pizza eller pasta, i begrænsede mængder uden konsekvenser, Andersson siger.

http://www.tulane.edu/