Nieuwe fenylketonurie (PKU) behandeling aangeboden in Hayward Genetics Center

Geen pizza. Geen ijs. Geen hotdogs en zeker geen hamburgers. Wat klinkt als een lijst van verboden voedsel voor iemand die het proberen om gewicht te verliezen is eigenlijk een manier van leven voor kinderen met een zeldzame stofwisselingsziekte, fenylketonurie (PKU), die de spijsvertering van een essentieel aminozuur dat in de meeste vlees, eieren, zuivelproducten voorkomt , noten en brood.

Tulane University's Hayward Genetics Center is een van de eersten om een ​​medicamenteuze therapie ontworpen om te helpen PKU patiënten het beheer van hun toestand wanneer het wordt ingenomen als een aanvulling op hun dieet regime aan te bieden.

Het medicijn, de markt gebracht als Kuvan, werd goedgekeurd door de Food and Drug Administration medio december 2007 maar werd voorgeschreven in klinische studies aan de Tulane voor meer dan een maand voor die tijd.

Personen met PKU worden geboren met een tekort in de activiteit van het enzym fenylalanine hydroxylase (PAH), zegt Hans Andersson, directeur van het Hayward Genetics Center. Met weinig of geen PAK-activiteit, ze zijn niet in staat om metaboliseren een essentieel aminozuur, genaamd fenylalanine (Phe), die is gevonden in de meeste voedingsmiddelen. Wanneer Phe niet kan worden gemetaboliseerd door het lichaam, abnormaal hoge niveaus van het zich ophopen in het bloed en zijn giftig voor de hersenen. Indien onbehandeld, kan PKU resulteren in mentale retardatie en andere neurologische problemen.

In het verleden PKU patiënten had slechts een optie om de ziekte een strikte, laag-eiwit dieet lukt om Phe niveaus te beperken. Kuvan kunnen verminderen Phe concentraties in sommige patiënten. Andersson zegt dat hij heeft meerdere patiënten die het geneesmiddel reageerden sinds begin november 2007.

"Ik ben erg enthousiast over deze aanpak van de therapie, omdat het de eerste roman tussenkomst we hebben gehad voor PKU patiënten in meer dan 30 jaar", zegt Andersson, een universitair hoofddocent van de kindergeneeskunde aan Tulane.

Terwijl dieet beperkingen blijven van de primaire therapie voor PKU, sommige patiënten Kuvan in staat zal zijn om eerder beperkt voedsel, zoals pizza of pasta, in beperkte hoeveelheden eten zonder gevolgen, Andersson zegt.

http://www.tulane.edu/