Keine Pizza. Keine Eiscreme. Keine Würstchen und bestimmt keine Hamburger. Was wie eine Liste der verbotenen Nahrung für jemand klingt, das versucht zu verlieren, ist Gewicht wirklich eine Lebensart für Kinder mit einer seltenen Stoffwechselstörung, Phenylketonurie (PKU), die Verdauung einer essenziellen Aminosäure verhindert, die im meisten Fleisch, in den Eiern, in den Milchprodukten, in den Muttern und in den Broten gefunden wird.
Tulane Universitys Hayward-Genetik-Mitte ist eine von der ersten, zum einer medikamentösen Therapie anzubieten, die konstruiert wird, um PKU-Patienten zu helfen, ihre Zustand zu handhaben, wenn sie wie eine Ergänzung zu ihrer Diätregierung genommen wird.
Die Droge, vermarktet als Kuvan, wurde genehmigt, durch Food and Drug Administration Mitte Dezember 2007 aber wurde in den klinischen Studien bei Tulane für mehr als ein Monat vorher vorgeschrieben.
Einzelpersonen mit PKU sind mit einem Fehlbetrag in der Aktivität des Enzyms geboren, das Phenylalaninhydroxylase (PAH) genannt wird, sagt Hans Andersson, Direktor der Hayward-Genetik-Mitte. Mit weniger oder keiner PAH-Aktivität sind sie nicht imstande, eine essenzielle Aminosäure umzuwandeln, genannt Phenylalanin (Phe), das in den meisten Nahrungsmitteln gefunden wird. Wenn Phe nicht vom Gehäuse umgewandelt werden kann, unnormal akkumulieren hohe Stufen von ihm im Blut und sind zum Gehirn giftig. Wenn es unbehandelt verlassen wird, kann PKU geistige Behinderung und andere neurologische Probleme ergeben.
In der Vergangenheit hatten PKU-Patienten nur eine Option, zum der strengen Krankheit-ein, schwach proteinhaltige Diät zu erreichen, um Phe-Stufen einzuschränken. Kuvan kann Phe-Stufen bei einigen Patienten verringern. Andersson sagt, dass er einige Patienten hat, die auf die Droge seit Anfang November 2007 reagiert haben.
„Ich bin über diesen Anflug zur Therapie, weil es die erste neue Intervention ist, die wir für PKU-Patienten herein in 30 Jahren gehabt haben,“ sage Andersson, einen außerordentlichen Professor von Kinderheilkunde bei Tulane sehr aufgeregt.
Während Diätbeschränkungen die Haupttherapie für PKU bleiben, sind einige Patienten auf Kuvan in der Lage, vorher eingeschränkte Nahrungsmittel zu essen, wie Pizza oder Teigwaren, in begrenzten Mengen ohne Konsequenz, sagt Andersson.
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