Il Nuovo trattamento di fenilchetonuria (PKU) ha offerto al Centro della Genetica di Hayward

Nessuna pizza. Nessun gelato. Nessun hot dog e definitivamente nessun hamburger. Che Cosa sonda come una lista di alimento vietato per qualcuno che prova a perdere il peso è realmente uno stile di vita per i bambini con un disordine metabolico raro, fenilchetonuria (PKU), che impedisce la digestione di un amminoacido essenziale trovato nella maggior parte di carni, di uova, di prodotti lattier-caseario, di dadi e dei pani.

Il Centro della Genetica del Hayward di Tulane University è uno del primo per offrire una terapia farmacologica destinata per aiutare i pazienti di PKU a gestire il loro stato una volta catturato poichè un supplemento al loro regime di dieta.

La droga, di marketing come Kuvan, è stata approvata a metà dicembre 2007 da Food and Drug Administration ma è stata prescritta nei test clinici a Tulane per più di un mese prima di allora.

Le Persone con PKU nascono con una carenza nell'attività dell'enzima chiamato idrossilasi della fenilalanina (PAH), dice Hans Andersson, Direttore del Centro della Genetica di Hayward. Con poca o nessun'attività del PAH, non possono metabolizzare un amminoacido essenziale, chiamato fenilalanina (Phe), che è trovata nella maggior parte dei alimenti. Quando Phe non può essere metabolizzato dall'ente, gli alti livelli di si accumulano anormalmente nel sangue e sono tossici al cervello. Se lasciato non trattato, PKU può provocare il ritardo mentale ed altri problemi neurologici.

Nel Passato, i pazienti di PKU hanno avuti soltanto un'opzione per riuscire la malattia-un rigorosa, dieta povera in proteine per limitare i livelli di Phe. Kuvan può diminuire i livelli di Phe in alcuni pazienti. Andersson dice che ha parecchi pazienti che hanno risposto alla droga dall'inizio del novembre 2007.

“Sono molto emozionante circa questo approccio alla terapia perché è il primo intervento che novello abbiamo avuti per i pazienti di PKU dentro in 30 anni,„ dico Andersson, un professore associato della pediatria a Tulane.

Mentre le restrizioni di dieta rimangono la terapia primaria per PKU, alcuni pazienti su Kuvan potranno mangiare gli alimenti precedentemente limitati, quali pizza o pasta, in quantità limitata senza conseguenza, Andersson dice.

http://www.tulane.edu/