Nowy phenylketonuria traktowanie oferujący przy Hayward genetyka Ześrodkowywa (PKU)

Żadny pizza. Żadny lody. Żadny hotdogs i żadny hamburgery zdecydowanie. Jaki brzmi jak lista zakazujący jedzenie dla someone próbuje gubić ciężar jest właściwie sposobem życia dla dzieci z rzadkim metabolicznym nieładem, phenylketonuria który zapobiega przetrawienie istotny amino kwas znajdujący w mięsach, jajkach, nabiałach, dokrętkach i chlebów najwięcej., (PKU)

Tulane University Hayward genetyka centrum jest jeden pierwszy oferować lek terapię projektującą pomagać PKU pacjentów kierować ich warunek gdy bierze jako nadprogram ich dieta reżim.

Lek, wprowadzać na rynek jako Kuvan, zatwierdzał Food And Drug Administration w połowie grudnia 2007 ale przepisywał w próbach klinicznych przy Tulane dla więcej niż miesiąc przed wtedy.

Jednostki z PKU są urodzone z niedostatkiem w aktywności enzym dzwoniący phenylalanine hydroxylase, mówją Hans Andersson, dyrektor Hayward genetyka centrum. (PAH) Z mało lub wcale PAH aktywności, są niezdolni metabolize istotnego amino kwas, nazwany phenylalanine który znajduje w najwięcej foods., (Phe) Gdy Phe no może metabolized ciałem, abnormally akumulują w krwi i są toksyczni mózg wysocy poziomy ono. Jeżeli opuszczać bez leczenia, PKU może wynikać w umysłowym opóźnianiu i innych neurologicznych problemach.

W przeszłości, PKU pacjenci tylko jeden opcję kierować chorobę surową, proteiny dieta ograniczać Phe poziomy. Kuvan może zmniejszać Phe poziomy w niektóre pacjentach. Andersson mówi kilka pacjentów które odpowiadają lek od wczesnego Listopadu 2007.

Bardzo excited o ten podejściu terapia" mówję Andersson, profesor nadzwyczajny pediatrie przy Tulane. "ponieważ ja jest pierwszy nowatorskim interwencją mieliśmy dla PKU pacjentów wewnątrz nad 30 rok,"

Podczas gdy diet ograniczenia zostają początkową terapię dla PKU, niektóre pacjenci na Kuvan będą sprawnie jeść poprzednio ograniczonych foods, tak jak pizza lub makaron, w limitowanych ilościach bez konsekwenci, Andersson mówi.

http://www.tulane.edu/