O tratamento Novo do phenylketonuria (PKU) ofereceu no Centro da Genética de Hayward

Nenhuma pizza. Nenhum gelado. Nenhuns hotdogs e definida nenhuns Hamburger. O Que soa como uma lista de alimento proibido para alguém que tenta perder o peso é realmente um modo de vida para crianças com uma desordem metabólica rara, o phenylketonuria (PKU), que impede a digestão de um ácido aminado essencial encontrado na maioria carnes, ovos, produtos lácteos, porcas e de pães.

O Centro da Genética do Hayward de Tulane University é um do primeiro para oferecer um farmacoterapia projetado ajudar pacientes de PKU a controlar sua condição quando tomado porque um suplemento a seu regime da dieta.

A droga, introduzida no mercado como Kuvan, foi aprovada por Food and Drug Administration em meados de dezembro de 2007 mas prescrita nos ensaios clínicos em Tulane para mais do que um mês até então.

Os Indivíduos com PKU são nascidos com uma deficiência na actividade da enzima chamada o hydroxylase do phenylalanine (PAH), dizem Hans Andersson, director do Centro da Genética de Hayward. Com pouco ou nenhum a actividade do PAH, são incapazes de metabolizar um ácido aminado essencial, chamado o phenylalanine (Phe), que é encontrado na maioria de alimentos. Quando Phe não pode ser metabolizado pelo corpo, anormalmente os níveis elevados dele acumulam no sangue e são tóxicos ao cérebro. Se saido não tratado, PKU pode conduzir ao atraso mental e a outros problemas neurológicos.

No passado, os pacientes de PKU tiveram somente uma opção para controlar a doença-um restrita, dieta da baixo-proteína restringir níveis de Phe. Kuvan pode reduzir níveis de Phe em alguns pacientes. Andersson diz que tem diversos pacientes que responderam à droga desde princípio de novembro de 2007.

“Eu sou muito entusiasmado sobre esta aproximação à terapia porque é a primeira intervenção que nova nós tivemos para pacientes de PKU dentro sobre 30 anos,” digo Andersson, um professor adjunto da pediatria em Tulane.

Quando as limitações da dieta permanecerem a terapia preliminar para PKU, alguns pacientes em Kuvan poderão comer alimentos previamente restritos, tais como a pizza ou a massa, em quantidades limitadas sem conseqüência, Andersson diz.

http://www.tulane.edu/