Ny fenylketonuri (PKU) behandling erbjuds Hayward genetik Center

Ingen pizza. Ingen Glass. Ingen hotdogs och definitivt ingen hamburgare. Det låter som en lista med förbjudna livsmedel för någon försöker gå ned i vikt är faktiskt finns ett sätt att leva för barn med en sällsynt metabolisk störning, fenylketonuri (PKU), vilket förhindrar rötning av en essentiell aminosyra i de flesta kött, ägg, mejeriprodukter, nötter och bröd.

Tulane University Hayward genetik Center är en av de första att erbjuda en drog terapi som utformats för att hjälpa PKU patienter hantera deras tillstånd när fattas som ett komplement till deras kost regim.

Drogen, som saluförs som Kuvan, godkändes av Food and Drug Administration i mitten av December 2007 men var föreskrivs i kliniska prövningar på Tulane för mer än en månad innan dess.

Individer med PKU föds med en brist i aktiviteten av detta enzym kallas fenylalanin hydroxylase (PAH), säger Hans Andersson, chef för Hayward genetik Center. Med liten eller ingen PAH verksamhet kan de inte artbestämda en essentiell aminosyra, kallas fenylalanin (Pala), som finns i de flesta livsmedel. När Pala inte kan omvandlas i kroppen, onormalt höga nivåer av det ackumuleras i blodet och är giftiga för hjärnan. Om vänster obehandlat, kan PKU leda till psykisk utvecklingsstörning och andra neurologiska problem.

I förflutna, PKU patienter hade endast ett alternativ för att hantera sjukdomen – en strikt, låg-protein kost att begränsa Pala nivåer. Kuvan kan minska Pala nivåer hos vissa patienter. Andersson säger han har flera patienter som har svarat på drogen sedan början November 2007.

-Jag är mycket upphetsad om detta förhållningssätt till terapi eftersom det är den första romanen inlägg som vi har haft för PKU patienter i över 30 år, säger Andersson, docent i pediatrik vid Tulane.

Kost begränsningar är fortfarande den primära terapi för PKU, säger vissa patienter på Kuvan kommer att kunna äta tidigare begränsad livsmedel, t ex pizza och pasta, i begränsade kvantiteter utan konsekvensen, Andersson.

http://www.Tulane.edu/