自閉症への感受性を高めるために表示される染色体異常の発見

マサチューセッツ総合病院（MGH）の研究者が関与する多施設試験は、自閉症への感受性を高めるために表示される染色体異常を特定している。

初期のオンラインリリースを受信して​​いる医学の報告書、研究のニューイングランドジャーナルに - 第16染色体のセグメントが存在しないかまたは患者の約1％で重複していることを報告 - そのうちのほとんどは、ボストンベースの自閉症コンソーシアムに関連付けられています自閉症や関連疾患、疾患に関連する他の遺伝的症候群に匹敵する周波数。

"疫学的研究は、自閉症に非常に大きな遺伝的要素を示す一方で、ほとんどが特定の遺伝子が関与しているかについて知られている、"人間の遺伝子研究のためのMGHセンター、遺伝子の発見のための調査の年長の著者のマークダリー、博士は言う。 "我々は、この染色体欠失や重複が自閉症のリスクを増加させる方法を理解するから、まだ長い道のりだが、これはその知識に向けた重要な第一歩です。"

人口の研究は、自閉症と何の症例の90％が自閉症スペクトラム障害は、いくつかの遺伝的要素を持っていると呼ばれていることを示していますが、症例の10％は、既知の遺伝子と染色体症候群に起因することができます。 15番染色体の領域の継承削除など - - それらの条件のいくつかは、染色体セグメントの欠失や重複を伴うため研究者らは、内の少なくとも1つの家族からDNAが含まれている自閉症ゲノム研究交流、からのサンプルの完全なゲノムスキャンを実施子供は、自閉症や関連疾患を持っています。

1,400人以上の罹患者とその影響を両親の同じような数のスキャンは、削除が自発的に発生していたことを意味し、16番染色体の同じ領域がではなく、両親のいずれかの自閉症スペクトラム障害を持つ5個体で削除されたことを明らかに継承されませんでした。この観察を確認するには、ボストン小児病院から約1,000人の患者からの臨床試験のデータ - 自閉症や関連する発達遅滞と診断された人の約半数は、 - を評価した。発達障害を有するもののうち、5人の子供は同じ欠失があり、別の4で染色体部分が複製されました。再び、異常は自閉症や発達遅滞なく子供からのDNAには見られなかった。

確証的データは、自閉症スペクトラム障害を持つとまた他の精神や言語障害を持つ少数のほぼ300人の3の同じ欠失を発見したアイスランド、のデコード遺伝学からの同僚によって得た。言語や精神疾患のために評価されていなかったDECODEデータベースのほぼ2万人の中でも、削除はわずか2人に見られた。 DECODEのスキャンからの結果は、この染色体欠失は、一般人口のわずか0.01パーセントに行われている間、それは自閉症スペクトラム障害とのそれらの100倍以上普及している、ことを示している。

"これらの大規模な、非継承染色体欠失は極めてまれである、"デイリーので、患者のようなかなりの割合で正確に同じ欠失を見つける"と言うそれは自閉症のための非常に強力な危険因子であることを示唆している。我々は今、この領域では基礎生物学と治療法への潜在的な手がかりのより良い理解を得るために、この効果に関与する遺伝子を見つけ出すために、より詳細な遺伝学的研究を進めている。"

情報を持つ家族を提供し、彼らの子供の状態を理解し、助けることができる - 14ボストンエリアの機関が、ダリーは追加して、"迅速かつシームレスに臨床ケアの下で患者の評価に研究成果を変換する機能を含む自閉症コンソーシアムのメンバー他の子どもたちへの潜在的なリスクを評価する - 。自閉症コンソーシアムを通じて可能にした研究者や臨床医の統合されたコミュニティに依存していた"デイリーはハーバード大学医学部で医学の助教授とハーバード大学とマサチューセッツ工科大学のBroad Instituteのメンバーです。

http://www.mgh.harvard.edu/