يمكن العثور على مادة كيميائية الأول على جزيرة الفصح علاج التصلب الحدبي

وقد أظهرت نتائج دراسة جديدة واعدة في مجال مكافحة اضطراب شديد الوراثية التي يمكن أن تخلق الاورام في مختلف أنحاء الجسم.

حولت التقدم في المعرفة الجينية فهمنا للمرض في السنوات الاخيرة. نحن نعرف الآن الجينات التي ترتبط إلى مجموعة واسعة من الشروط. ومع ذلك ، حتى الآن ، وقد وضعت عدد قليل جدا من علاجات والعلاجات نتيجة لهذه المعرفة.

الآن دراسة في المملكة المتحدة التي يقودها الباحثون في جامعة كارديف تشير إلى أن المادة الكيميائية الاولى وجدت في جزيرة الفصح ويمكن علاج مرض التصلب الجلدي اضطراب وراثي.

التصلب الجلدي هو مرض وراثي يؤثر على الأطفال والبالغين والذي يسبب أورام في النمو في العديد من أجهزة الجسم. يمكن أن تشمل عواقبه التوحد والصرع من خلال تأثيره على الدماغ. وكان فريق من معهد علم الوراثة في كلية الطب التابعة لجامعة كارديف الطب الاول لتحديد الجينات المرتبطة بهذا المرض -- وTSC1 TSC2.

معهد تقود الآن دراسة على نطاق المملكة المتحدة على معاملة جديدة تنطوي على Sirolimus المخدرات. وكان أول من عرف هذا من عينة التربة التي أخذت من جزيرة الفصح ، ولقد ثبت في الماضي للسيطرة على النشاط من mTOR ، والبروتين ، التي تسيطر عادة على الجينات وTSC1 TSC2. إذا كانت الجينات تفشل ، mTOR نشطة جدا مما يؤدي إلى التصلب الجلدي.

اختبرت الدراسة في المملكة المتحدة من آثار على Sirolimus أورام الكلى لدى المرضى المصابين بالتصلب الحدبي وشرطا ذات الصلة ، ولام ، والرئة وأمراض الكلى التي تؤثر على المرأة الشابة. الدراسة في مرحلة منتصف الطريق ولكن بعد عام واحد من العلاج بأقطار من الأورام قد تقلصت بنسبة متوسطها 26 في المائة. وقد أفادت دراسة موازية في الولايات المتحدة أيضا نتائج مشابهة.

وقال البروفسور جوليان سمبسون ، مدير معهد علم الوراثة الطبي : "هذه دراسة صغيرة الحجم وسنكون علاج المرضى لمدة سنة أخرى قبل أن يتم الانتهاء منه. ومع ذلك ، ما رأيناه حتى الآن واعدة جدا ويبرر بالفعل التقدم إلى دراسة أكبر في المرضى الذين يعانون الكثير. نتائج دراسة جديدة للأمل ما هو مرض خطير جدا ومؤلمة وراثية ".

http://www.cardiff.ac.uk/