Μια νέα μελέτη έχει δείξει ενθαρρυντικά αποτελέσματα στην καταπολέμηση της μια σοβαρή γενετική διαταραχή που μπορεί να δημιουργήσει όγκους σε όλο το σώμα.
Οι πρόοδοι στην γενετική γνώση έχει μετατραπεί κατανόηση της νόσου τα τελευταία χρόνια. Σήμερα γνωρίζουμε ποια γονίδια συνδέονται με μια μεγάλη ποικιλία συνθηκών. Ωστόσο, μέχρι στιγμής, πολύ λίγες θεραπείες και θεραπείες έχουν αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα αυτής της γνώσης.
Τώρα μια βρετανική μελέτη με επικεφαλής ερευνητές του Πανεπιστημίου του Cardiff δείχνει ότι μια χημική ουσία ανιχνεύθηκε για πρώτη φορά στο νησί του Πάσχα θα μπορούσαν να θεωρήσουν ότι το γενετικό οζώδη σκλήρυνση διαταραχή.
Οζώδη σκλήρυνση είναι μια κληρονομική νόσος που επηρεάζει παιδιά και ενήλικες που προκαλεί όγκους να αναπτυχθούν σε πολλά από τα όργανα του σώματος. Οι συνέπειές της μπορεί να περιλαμβάνει τον αυτισμό και επιληψία μέσω της επίδρασής της στον εγκέφαλο. Μια ομάδα από το Ινστιτούτο Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Cardiff Σχολή της Ιατρικής ήταν η πρώτη για τον εντοπισμό των γονιδίων που συνδέονται με την ασθένεια - TSC1 και TSC2.
Το Ινστιτούτο έχει ως αποτέλεσμα σήμερα μια βρετανική μελέτη που καλύπτει ολόκληρη σε μια νέα θεραπεία που αφορούν την Sirolimus ναρκωτικών. Αυτό αναγνωρίστηκε για πρώτη φορά από ένα δείγμα εδάφους που ελήφθησαν από το Νησί του Πάσχα και έχει αποδειχθεί στο παρελθόν να ελέγξει τη δραστηριότητα μιας πρωτεΐνης, mTOR, η οποία κανονικά ελέγχεται από τον TSC1 και TSC2 γονίδια. Αν αποτύχουν τα γονίδια, mTOR είναι πολύ ενεργό οδηγεί στην οζώδη σκλήρυνση.