Kjemisk første funnet på Påskeøya skal kunne behandle tuberous sklerose

En ny studie har vist lovende resultater i kjemper en alvorlig genetisk sykdom som kan opprette tumours i hele kroppen.

Fremskritt innen genetisk kunnskap har transformert vår forståelse av sykdom i de senere år. Nå vet vi hvilke gener er knyttet til en rekke ulike betingelser. Imidlertid så langt, svært få cures og behandlinger har utviklet som et resultat av denne kunnskapen.

Nå tyder en UK study led by forskere ved Universitet i Cardiff på at et kjemikalie som finnes først på Påskeøya kunne behandle genetisk uorden tuberous sklerose.

Tuberous sklerose er en arvet sykdom som påvirker barn og voksne som forårsaker tumours å vokse i mange av organer i kroppen. Konsekvensene kan inkludere autisme og epilepsi gjennom sin virkninger på hjernen. Et team fra Institutt for medisinsk genetikk ved Cardiff University School of Medicine var først til å identifisere gener knyttet til sykdom – TSC1 og TSC2.

Instituttet er nå leder en britisk-omfattende studie på en ny behandling som involverer stoffet Sirolimus. Dette ble først identifisert fra en jord eksempeldiagrammene tatt fra Påskeøya og har vært vist i fortiden til å kontrollere aktiviteten i et protein, mTOR, som vanligvis er kontrollert av gener for TSC1 og TSC2. Hvis genene mislykkes, er mTOR for aktiv fører til tuberous sklerose.

UK-studien testet effekten av Sirolimus på nyre tumours hos pasienter med tuberous sklerose og en relaterte betingelse, LAM, en lunge- og nyreskader sykdom som påvirker unge kvinner. Studien er på halv-veis-stadiet, men etter ett år av behandling diametere av tumorer har shrunk med et gjennomsnitt på 26 prosent. En parallell studie i USA har også rapportert lignende resultater.

Professor Julian Sampson, direktør for Institute av medisinsk genetikk, sa: "Dette er en liten skala studie og vi skal behandle pasienter for et ytterligere år før det er fullført. Men hva vi har sett så langt er svært lovende og begrunner allerede progresjon til en større studie i mange flere pasienter. Funnene tilbyr nye håp for hva er en meget alvorlig og distressing genetisk sykdom."

http://www.Cardiff.ac.uk/