Un nuevo estudio ha mostrado resultados prometedores en luchar un desorden genético severo cuál puede crear tumores en el cuerpo.
Los Avances en conocimiento genético han transformado nuestra comprensión de la enfermedad estos últimos años. Ahora sabemos qué genes se conectan a una amplia variedad de condiciones. Sin Embargo, hasta ahora, muy pocas vulcanizaciones y tratamientos se han convertido como resultado de este conocimiento.
Ahora un estudio BRITÁNICO llevado por los investigadores en la Universidad de Cardiff sugiere que una substancia química primero encontrada en la Isla de Pascua podría tratar la esclerosis tuberosa del desorden genético.
La esclerosis Tuberosa es una enfermedad heredada que afecta a niños y a adultos que hace tumores crecer en muchos de los órganos del cuerpo. Sus consecuencias pueden incluir autismo y epilepsia con sus efectos sobre el cerebro. Las personas del Instituto de la Genética Médica en la Facultad de Medicina de la Universidad de Cardiff eran las primeras para determinar los genes conectados a la enfermedad - TSC1 y TSC2.
El Instituto ahora está llevando un estudio Reino Unido-ancho en un nuevo tratamiento que implica la droga Sirolimus. Esto primero fue determinada de una muestra del suelo recogida de la Isla de Pascua y se ha mostrado en el pasado para controlar la actividad de una proteína, el mTOR, que es controlado normalmente por los genes TSC1 y TSC2. Si los genes fallan, el mTOR es el llevar demasiado activo a la esclerosis tuberosa.