Dagens udgave af American Journal of Human Genetics (AJHG), beskriver, hvad der kunne være et hjørne brik i autisme puslespillet identifikation og efterfølgende validering af et gen forbundet med udviklingen af autisme af tre separate grupper af forskere.
En ledsagende kommentar af Dr. Dietrich Stephan, direktør for Neurogenomics Division på Translationel Genomics Research Institutes (TGen), forklarer yderligere fund.
Autisme er en forvirrende sygdom, hvis årsag er ukendt. Det har længe været antydet, at miljøfaktorer, forbundet med genetik, spiller en rolle i at forårsage sygdommen. Så sent som i sidste uge, forskere i Californien offentliggjorde en undersøgelse, der findes ingen beviser der forbinder autisme med et kviksølv-baseret konserveringsmiddel fundet i børnevacciner. Mens der ikke er nogen klare svar, forskerne er et skridt tættere på at forstå autisme genetiske årsag.
I marts 2006 førte Dr. Stephan, direktør for TGen er Neurogenomics Division, et team af forskere på TGen og samarbejdspartnere på Clinic for Special Children (CSC) i Strasburg, PA, som pegede på en gen kaldet CNTNAP2. Når muterede, dette gen angivet en disposition for autisme i en bestemt population af Old Order Amish børn fra Pennsylvania.
En af de vigtigste principper i videnskab er evnen til at replikere resultater. Nu har tre grupper af forskere fra Yale University, University of California, Los Angeles, og Johns Hopkins University, replikeret den indledende konstatering i den almindelige befolkning, utvetydigt implicerer dette gen som forårsager nydefinerede Type 1 autisme. Alle tre undersøgelser plus Dr. Stephan kommentar offentliggøres i januar-udgaven af AJHG.
Ifølge Dr. Erik Puffenberger, Laboratorium direktør for Klinik for særlige børn, vores tidligere fund af sammenhæng mellem tab af CNTNAP2 funktion og autistisk adfærd "er blevet valideret i den almindelige befolkning. Dette er et meget spændende skridt for autisme forskning. Det understreger også det enorme potentiale af »små videnskab" tilgang. Vores indledende arbejde anvendes kun fire berørte Amish børn. Omhyggelig undersøgelse af disse fire patienter afdækket sammenhængen mellem CNTNAP2 og autistisk adfærd. Fra at små begyndelsen har CNTNAP2 nu været impliceret som en væsentlig risikofaktor for autisme. "
Autisme spektrum forstyrrelse (ASF) er en bredt anvendt betegnelse for et sæt af udviklingsmæssige forstyrrelser, der opstår hos spædbørn og småbørn. ASD forringer barnets intuitive tanke, sprog og social udvikling i varierende grader. De fleste personer diagnosticeret med ASF kræver livslang tilsyn og pleje, de hårdest ramte er ude af stand til at tale. ASD er den hurtigst voksende udviklingsmæssige handicap i USA to årtier siden, omtrent ét barn ud af 10.000 blev diagnosticeret med ASF, det nu rammer en ud af 150 fødsler.