更进一步地理解自闭症的遗传基础，研究人员将2个步骤

今天的“美国人类遗传学（AJHG），杂志”的问题，说明什么，可能是自闭症难题的角落一块随后由三个独立的科学家小组自闭症的发展联系在一起的一个基因的鉴定和验证。

随行的评论，翻译基因组学研究所（TGen）Neurogenomics部主任，由迪特里希斯蒂芬博士进一步解释的结果。

自闭症是一个令人困惑的原因仍然不明原因的疾病，其。长期以来，人们一直认为，环境因素与遗传的联系，发挥的作用造成的无序。最近上周，在加利福尼亚州的研究人员发表的一项研究发现，没有证据证明，与自闭症儿童疫苗中的汞基防腐剂。尽管目前还没有明确的答案，研究人员正在一步步接近了解自闭症的遗传病因。

在2006年3月，特殊儿童在斯特拉斯堡，PA（CSC），发现了一种基因，TGen的Neurogenomics部主任，博士斯蒂芬率领一队在TGen的研究人员和合作者称为CNTNAP2在诊所。这个基因发生突变时，表示一个来自宾夕法尼亚州的旧秩序阿米什儿童的具体的人口中，以自闭症倾向。

科学最重要的原则之一是能够复制的结果。现在，三组，洛杉矶加州大学，耶鲁大学，约翰霍普金斯大学的研究人员复制的初步调查结果，在总人口中，毫不含糊地暗示这种基因造成新定义的类型1自闭症。所有这三个研究加上斯蒂芬博士的评论是发表在1月的AJHG版。

据埃里克Puffenberger博士，实验室主任为特殊儿童诊所，“以前我们的协会之间找到CNTNAP2功能和自闭症行为的损失已在一般人群中进行验证。这是一个非常令人兴奋的一步，为自闭症研究。它还强调了“小科学”的方法的巨大潜力。我们最初的工作只用了四个影响阿米什儿童。这些患者进行仔细的研究发现CNTNAP2和自闭症行为之间的关联。 CNTNAP2由小开始，现在已经被牵连作为自闭症的显著危险因素。“

自闭症谱系障碍（ASD）是一种广泛使用的术语出现在婴幼儿发育障碍。建筑署会损害儿童的直觉思维，语言和社会发展的不同程度。确诊患有ASD的大多数人需要终身监督和照顾;受影响最严重的都说不出话来。建筑署是美国增长最快的发育障碍二十年前，大约在10 000名儿童被确诊患有ASD的，现在影响到150出生。

“遗传学领域充斥着的例子，那里的研究人员是无法重现的结果。斯蒂芬博士说​​：“在这里，我们在使用大样本大小的多个团体的独立确认。 “初始CNTNAP2基因的发现结果现在已经复制，它强烈的支持，”破版“CNTNAP2作为事业的自闭症在一般人群中公认的概念。”

在凤凰城西南孤独症研究及资源中心（SARRC），一个非营利性的以社区为基础的组织，致力于自闭症和他们的家庭与个人的研究，教育和资源的合作，TGen将应用这些研究成果在亚利桑那州的孩子们被确诊患有ASD的。

“异质性的障碍，为寻找孤独症的原因，在我们过去的努力受挫，说：”Raun Melmed博士，医务主任和创始人之一的SARRC。 “这个令人振奋的发现，将进一步推动我们的能力，个性化的诊断和治疗自闭症的方法。”

下一步，在评注中指出史蒂芬博士，是开发一种诊断测试CNTNAP2突变。如果医生能够足够早，实施行为干预，孤独症儿童，可能有一个正常的发展更好的机会。

http://www.tgen.org/