Ученые обнаружили изменения в гене, который может повысить риск развития аутизма, особенно, когда вариант унаследовал от матери, а не отцов.
Исследование финансировалось Национальным институтом психического здоровья (NIMH), часть из Национального института здоровья.
Наследование гена вариант не означает, что ребенок будет неизбежно развиваться аутизм. Это означает, что ребенок может быть более уязвимы к развитию заболевания, чем дети без изменения.
Гена, CNTNAP2, делает белок, который позволяет клеткам мозга общаться друг с другом посредством химических сигналов и, кажется, играют роль в развитии мозга клетки. Предыдущие исследования были замешаны гена аутизма, и в этом исследовании, исследователи смогли связать конкретные изменения в своей структуре к этому заболеванию.
Результаты исследования были представлены онлайн 10 января в Американском журнале генетики человека, по Aravinda Чакраварти, доктор философии, Дэн Е. Arking, доктор философии, и его коллеги из университета Джона Хопкинса Школа медицины, с Эдвином Кук , доктор медицины, и его коллеги из университета Иллинойса в Чикаго.
"Аутизм является очень наследственной. Выявление генов, участвующих имеет решающее значение для нашей способности наметить патологии этой изоляции, а иногда и страшно инвалидность болезни, которая в настоящее время нет лечения ", сказал директор NIMH Томас Р. Insel, MD
Аутизм является нарушение развития мозга, который нарушает основные поведения, необходимые для социального взаимодействия, такие как зрительный контакт и слова, и включает в себя другие симптомы, такие как повторяющиеся, навязчивые поведения. Симптомы иногда вызывают глубоким недостатком, и они сохраняются в течение всей жизни. Лечение может облегчить некоторые симптомы, но никакого лечения не в полной мере эффективными в лечении основных социальных дефицитов.
Хотя причина аутизма еще не ясно, исследования близнецов, показали, что гены играют важную роль. Вполне вероятно, что изменения во многих генах, под влиянием факторов окружающей среды, взаимодействия в процессе развития мозга вызывает уязвимость к заболеванию. Эти гены еще предстоит идентифицировать. Несколько кандидатов, в том числе CNTNAP2, были предложены.
Утверждение, что ген CNTNAP2, как представляется, участвуют усиливается тем фактом, что каждая из различных аналитических подходов исследователи использовали в этом исследовании привело к такому же выводу. Результаты были воспроизведены в секунду, большая группа участников, далее причастности гена. Вместе эти две группы участников составляли одну из самых крупных исследований аутизма зарегистрированных на сегодняшний день.
Первая часть исследование были включены 145 детей с аутизмом и их родителей, из семей, двух или более детей, страдающих аутизмом. Использование метода, называемого генома связь анализа, исследователи обнаружили, что хромосомы, 7q35, оказались связаны с болезнью.
Глядя глубже в том, что хромосомы, они идентифицировали ген - CNTNAP2 - который содержал вариант, имеющие отношение к аутизму. Где один сегмент генетического кода может содержать либо базы химической аденин или тимин, детей с аутизмом как правило, унаследовал тимин вариант.