一部には 35,000 人以上および全体のヒトゲノムを渡る調査、健康 (NIH) のある各国用協会によって含む調査ではサポートされる国際的なチームは見つけました共通の遺伝の等価異形暗号がまた人間の高さの小さい役割を担うかもしれない骨関節炎に最近リンクした証拠。 調査結果はジャーナル性質の遺伝学の先発のオンライン出版物で今日解放されました。
ヒトゲノムの思考の領域の新しいゲノム全体の連合の調査のうその高さと等価異形暗号は最も強く影響を及ぼす準蛋白質である成長の微分の要因 5 (GDF5) のための遺伝子の表現に、足および他の長い骨の軟骨の開発で含みました。 GDF5 遺伝子のまれな等価異形暗号は骨組み開発の無秩序と関連付けられ、共通の等価異形暗号はアジアおよびヨーロッパの人口のヒップそして膝の骨関節炎への耐障害性に最近結ばれてしまいました。
前に記述されている 「私達が識別した共通の等価異形暗号短い身長と関連付けられ、骨関節炎の高められた危険」、は調査の年長の Mohlke、ノースカロライナの大学の Ph.D 著者カレンを L。、 Chapel Hill 言いました。 「私達の調査結果提案します可能性としては骨のの変化によって仲介される高さおよび骨関節炎の遺伝の基礎、成長間のリンクを」。は
新しい等価異形暗号が高さのちょうど科学者がこの複雑な人間の特性の完全な映像を塗ることができる前に大いにより多くの研究は必要であることを意味するわずか遺伝の基礎を説明することを先生 Mohlke および彼女の同僚は強調しました。
いろいろな要因は、遺伝学を含んで、出生前の環境および食事療法、高い誰かがどのように育つか定めるために相互に作用しています。 遺伝要因が人々間の高さの変化の少なくとも 80% に責任があることが現在考えられます。 ただし、別の最近識別された高さ準の遺伝の等価異形暗号とともに新しい遺伝の等価異形暗号は、 HMGA2 の人間の高さの変化の 1% 以下のためのアカウントを呼出しました。
具体的には、最近識別された遺伝の等価異形暗号は約 0.4 センチメートルの高さの平均相違と、 (cm)またはややインチの第 8 よりもっと関連付けられます。 厳密な効果は 0.3 cm から 1.4 cm まで人口によって (0.12 から個人は等価異形暗号の 「より高い」バージョンの 1-2 枚のコピーがあるかどうか 0.55 インチ)、及び。 効果の相違は男性と女性の間で検出されませんでした、等価異形暗号は重量か体格指数と関連付けられたようです。
「高さにかかわった遺伝の等価異形暗号の多数は多分小さい効果だけもたらします、従ってすべての覆いを取るために非常に大きいサンプルセットを含む多くの作業を取る筈だ」 NHGRI のゲノムの技術の枝の (NHGRI)調査の共著者の各国用のヒトゲノムの研究所ディレクターを言いましたフランシス島 S. Collins、 M.D.、 Ph.D。、 1 および調査官。 「この非常に困難な作業で成功する十分に強力なツールがあるためにしかしそれは非常にエキサイティングです。 私達の調査結果は人間の高さにかかわる要因を理解することがどのように骨関節炎および他の musculoskeletal 病気に」。新しい洞察力を提供するかもしれないか示します
骨関節炎ははるかにほぼ 21,000,000 人のアメリカ人に影響を与える共通のタイプの関節炎です。 本質的に軟骨に影響を与える退化的な接合箇所病気は高齢者達間で大抵見られます。
研究者は GDF5 蛋白質の生産を減らす遺伝の等価異形暗号が高さの適度な減少および骨関節炎への高められた耐障害性に終って脊柱の軟骨の量、肢の割合および/または接合箇所の角度に、影響を与えるかもしれないことを推測します。
調査結果を作るためには、なるヒトゲノムの配列し、人間の遺伝の変化のマップによって可能にツールを利用する広範囲作戦、比較的新しいのであるゲノム全体の連合の調査使用される研究します。 高さのような量的な特性のゲノム全体の連合の調査を行なうためには、研究者は各遺伝の変化の戦略的に指定マーカーを捜す関係者の DNA、またはゲノムの完全セットを調査します。
平均高さがある特定の遺伝の等価異形暗号の個人のために異なれば、これはその染色体の近隣の何かが多分高さに影響を及ぼすことを示します。 この特定の調査では、研究者は最初に 2以上 ,000,000 の遺伝の等価異形暗号の効果を検査しました。 このアプローチを使用して検出される等価異形暗号正確に指すことができましたり自身は含まれるゲノムの領域を直接特性に影響を及ぼさないかもしれません。 これは特性に影響を与える厳密な遺伝の等価異形暗号を識別するために研究者が頻繁にことゲノムの特定領域、 DNA を配列することのような追加手順を、踏む必要があることを意味します。
人間の遺伝の変化のマップの完了、か HapMap は、入って来過去の 10 か月増加のほとんどのゲノム全体の連合の調査のサージに、燃料を供給しました。 研究者は 20 以上のよくある病気または関連特性の危険と世界中から今 60 以上の共通 DNA の等価異形暗号を関連付けてしまいました。
「ゲノム全体の連合の調査は頻繁に多くの異なった施設および多くの異なった訓練からの研究者の技術を必要とします。 協力によって共同の方法で、私達はよくある病気および量的な特性の複雑さにはるかに効率的に取り組んでもいく私達ができたより単独で働きます」、 Gonçalo R. Abecasis 言いました、 D.Phil を。、公衆衛生の学校、先生との Mohlke 調査を指示したアナーバーミシガン州立大学の統計的な遺伝学者。
これは最新の作業科学者および調査の関係者との革新的な国際的なパートナーシップの結果として堪能でした。 研究者はサルジニアの内陸の島からのほぼ 4,300 人およびフィンランドからの 2,300 人以上のゲノムのスキャンによって始めました。 最初の調査結果はヨーロッパの家系の 24,000 人以上の追加個人およびほぼ 4,000 人のアフリカ系アメリカ人の個人を含む追跡研究によってそれから認可されました。
Sardinians はサルジニアのプロジェクト、複雑な特性の学際的な、縦方向の遺伝の調査の関係者であり、サルジニアの病気は老化 (NIA) の各国用の協会によってサポートしました。 フィンは非インシュリンの糖尿病および消化が良いおよび腎臓病 (NIDDK) の各国用の協会からサポートを受け取る依存した糖尿病の遺伝学 (融合) の調査のフィンランド結合された州の調査の関係者でした。
」リチャード J. Hodes、これらの努力の M.D. 注意された NIA ディレクターに 「ずっとこれらの現在の洞察力に私達を導くためにサルジニアおよびまた融合の調査官がプロダクティブに何人かの人口からの結果をどのように結合したか会うために 「それはですエキサイティング私達たくさんの年齢関連の病気の遺伝要因の私達の理解の前進に触媒作用を及ぼすのを助力のための調査の関係者を認識しなければなりません」。