W studiach wymaga więcej niż 35.000 ludzi i ankiecie przez całkowitego ludzkiego genom, zawody międzynarodowi drużyna wspierałam w części Krajowymi instytutami zdrowie znajdował dowód który ostatnio łączyli osteoarthritis pospolici genetyczni warianty może także bawić się mniejszościowego rola w ludzkim wzroscie. (NIH) Znalezienia uwalniali dzisiaj w zaliczkowej online publikaci czasopismo natury genetyka.
Warianty silnie kojarzoni z wzrostem w nowym szerokim skojarzeniowym nauki kłamstwie w regionie ludzkiego genomu myśl wpływać wyrażenie gen dla wzrostowego różnicowanie czynnika 5 który jest proteiną, wymagali w rozwoju cartilage w nogach i innych długich kościach. (GDF5) Rzadcy warianty w GDF5 genie kojarzyli z nieład kośćcowy rozwój, i pospolici warianty ostatnio wiązali podatność osteoarthritis kolana w populacjach i biodro Azjatyckich i Europejskich.
"pospolici warianty kojarzą z oba krótko postura utożsamialiśmy i, jak opisujący poprzednio, wzrastający ryzyko osteoarthritis," powiedział nauki starszy autor L Karen. Mohlke, Ph.D uniwersytet Pólnocna Karolina., kaplicy wzgórze. "Nasz znalezienia sugerują połączenie między genetyczną podstawą wzrost i osteoarthritis, potencjalnie pośredniczącą przez alteracj w kości wzrost i rozwój."
Dr. Mohlke i jej koledzy uwydatniał że nowi warianty uzasadniali właśnie małą frakcję genetyczna podstawa wzrost który znaczy, dużo potrzebuje więcej badanie zanim naukowowie mogą malować zupełnego obrazek ten powikłany ludzki znamię.
Różnorodność czynniki wliczając genetyka, prenatal środowiska i diety, antrakt ustalać jak wysoki someone r. Ja obecnie myśleć że genetyczni czynniki są odpowiedzialni dla 80 procentów różnica w wzroscie wśród ludzi przynajmniej. Jakkolwiek nowi genetyczni warianty wraz z inny, ostatnio utożsamiający kojarzący genetyczny wariant dzwoniący HMGA2, uzasadniali mniej niż 1 procent ludzka wzrost różnica.
Specyficznie niedawno utożsamiający genetyczny wariant kojarzą z średnią różnicą w wzroscie wokoło 0,4 centymetra (cm), lub troszkę bardziej niż eighth cal. Dokładny skutek rozciągał się od 0,3 cm 1,4 cm w zależności od populaci, (0,12, 0,55 cala) i czy jednostka jeden lub dwa kopię "wysoka" wersja wariant. Żadny różnicy w skutku wykrywali między samiec i kobietami, nor warianty pojawiać się kojarzący z ciężaru lub ciało masy wskaźnikiem.
"Dużo genetyczni warianty wymagający w wzroscie prawdopodobnie m tylko małych skutki, więc ono iść brać mnóstwo pracę wymaga bardzo wielkich próbka sety odkrywać wszystko one," powiedział Krajowego Ludzkiego genomu instytutu badawyczy (NHGRI) dyrektora Francis S, M.D, Ph.D, jeden nauka autory i oficer śledczy w NHGRI'S genomu technologii gałąź. Collins. "Ale ja bardzo ekscytuje mieć potężnych dosyć narzędzia udawać się przy ten niezwykle trudną pracą. Nasz znalezienia pokazują jak rozumieć czynników wymagających w ludzkim wzroscie może zapewniać nowych wgląd w osteoarthritis i inne musculoskeletal choroby."
Osteoarthritis jest obok daleki pospolity typ artretyzm, wpływa prawie 21 milion amerykan. Degeneracyjnego złącza choroba zobaczy przeważnie wśród starych ludzi., która pierwotnie wpływa cartilage,
Badacze spekulują że genetyczni warianty które zmniejszają produkcję GDF5 proteina mogą wpływać kwotę cartilage w kręgosłupie proporcję kończyny and/or kąty złącza, wynikający w skromnym zmniejszaniu w wzroscie i narosłej podatności osteoarthritis.
Robić ich znalezieniom, badamy używać szeroka skojarzeniowa nauka która jest stosunkowo nowymi, całościowymi strategiami, który utylizowywa narzędzia robić ewentualnymi uporządkowywać ludzki genom i kartografować ludzka genetyczna różnica., Prowadzić szeroką skojarzeniową naukę na ilościowym znamieniu tak jak wzrost przeglądają each uczestnika zupełnego set DNA lub genom, badacze, patrzeje dla strategicznie wybranych markierów genetyczna różnica.
Jeżeli średni wzrost odróżnia się dla jednostek z pewnymi genetycznymi wariantami, to wskazuje że coś w ten chromosomowym sąsiedztwie prawdopodobnie wpływa wzrost. W ten szczególnej nauce, badacze początkowo egzamininowali skutki więcej niż 2 milion genetyczni warianty. Warianty wykrywający themselves używać ten podejście mogą precyzyjnie wskazywać region genom wymagający ale no mogą, bezpośrednio wpływają znamię. To znaczy badacz potrzebę brać dodatkowych kroki tak jak uporządkowywać DNA w ten szczególnym regionie genom utożsamiać dokładnego genetycznego wariant który wpływa znamię. często,
Ukończenie mapa ludzka genetyczna różnica lub hapMap, tankowaliśmy przypływ w szerokich skojarzeniowych studiach z najwięcej przyrostowy przybycie, w przeszłości 10 miesięcy. Badacze wokoło kuli ziemskiej teraz kojarzyli więcej niż 60 pospolitych DNA wariantów z ryzykiem więcej niż 20 pospolitych chorob lub odnosić sie znamion.
"Szerocy skojarzeniowi studia często wymagają umiejętności badacze od wiele różnych instytucj i wiele różnych dyscyplin. Pracować wpólnie w współpracującym sposobie, możemy brać się do złożoność pospolita choroba i ilościowi znamiona daleko wydajnie niż mogliśmy pracujący samotnie," powiedzieliśmy Gonçalo R. Abecasis, d.Phil., statystyczny genetyk uniwersytet Michigan szkoła zdrowie publiczne, Ann Arbor, który kierował naukę z Dr. Mohlke.
Ten opóźniona praca osiągał jako rezultat nowatorskich międzynarodowych partnerstw z naukowami i nauka uczestnikami. Badacze zaczynali skanować genomy prawie 4.300 ludzi od Śródziemnomorskiej wyspy Sardinia i więcej niż 2.300 ludzi od Finlandia. Początkowi znalezienia wtedy potwierdzali uzupełnień studiami wymaga więcej niż 24.000 dodatkowych jednostek Europejski rodowód i prawie 4.000 amerykan afrykańskiego pochodzenia jednostek.
Sardinians był uczestnikami w SardiNIA projekcie, multidisciplinary, podłużna genetyczna nauka powikłani znamiona, i choroby w Sardinia wspierali obywatela instytutem na starzeniu się (NIA). Finki byli uczestnikami w jednoczącym stanu dochodzeniu insulin Zależne cukrzyce Mellitus genetyka studiują, który otrzymywa poparcie od Krajowego instytutu cukrzyce i choroby Trawienne i cynaderki (fuzja) (NIDDK).