在研究涉及超过 35,000 个人的和在整个人类基因组间的调查中，支持的一部分国际小组国家卫生研究所 (NIH) 找到公用基因变形与骨关节炎最近链接在人力高度可以也扮演小角色的证据。 发现在日记帐本质遗传学的预先的在线发行今天被发行了。
变形最严格关联与在新的染色体关联研究谎言的高度在影响一个基因的表达式的人类基因组想法的区域增长分化系数的 5 (GDF5)，是蛋白质在软骨的发展介入在行程和其他长骨的。 在这个 GDF5 基因的少见变形与骨骼发展相关紊乱，并且更加公用的变形最近附加对对臀部和膝盖的骨关节炎的感受性在亚洲和欧洲人口。
“我们识别的公用变形与短的身材相关，并且，如所描述以前，骨关节炎的增加的风险”，卡伦 L. Mohlke， Ph.D 说研究的高级作者。，北卡罗来纳大学，教堂山。 “我们的发现建议通过改变，可能地被斡旋的高度和骨关节炎的基因基本类型在骨头成长之间的一个连结”。
同事博士 Mohlke 和她的强调新的变形占高度的一小部分基因基本类型，意味更多研究是需要的，在科学家能绘此复杂人力性格前的一幅完全画。
各种各样的系数，包括遗传学，产前环境和饮食，配合确定多么高某人增长。 当前认为遗传因素对至少 80% 负责的在高度上的变化在人中。 然而，新的基因变形，与另一个最近被识别的高度关联基因变形一起叫 HMGA2，少于 1% 的帐户的人力高度差异。
特别地，最近被识别的基因变形更比八分之一与在高度上的一个平均区别相关 (cm)大约 0.4 厘米或者有点一英寸。 这个确切的作用从 0.3 cm 范围到 1.4 cm (0.12 到 0.55 英寸)，依靠人口，并且单个是否有这个变形的 “更高的”版本的一两个复制。 在这个作用上的区别未被检测在男和女性之间，亦不变形看上去与重量或身体容积指数相关。
“在高度介入的许多基因变形可能将有仅小的作用，因此它采取介入非常大范例集的很多工作找到所有”，调查员说国家人类基因组 (NHGRI)研究所主任弗朗西斯在 NHGRI 的染色体技术分行的 S. 林斯、 M.D.， Ph.D。，其中一个研究的共同执笔者和。 “但是它是非常扣人心弦的有足够强大的工具成功在此非常困难工作。 我们的发现显示了解在人力高度介入的系数如何可能提供新的答案到骨关节炎和其他肌肉与骨骼的疾病”。
骨关节炎显然是关节炎的最公用的类型，影响接近 21 百万个美国人。 关节变性病，主要影响软骨，主要在老人中被看到。
研究员推测减少 GDF5 蛋白质的生产的基因变形可能影响相当数量在这块脊椎的软骨，肢体的比例并且/或者联接角度，造成在高度的普通的减少和对骨关节炎的增加的感受性。
要做他们的发现，研究使用一个染色体关联研究，是一个相对地新，全面方法使用成为可能的工具使通过排序人类基因组和映射人力基因差异。 要进行关于定量性格的染色体关联研究例如高度，研究员调查每个脱氧核糖核酸或者染色体参与者的完整集，寻找基因差异战略上所选的标记。
如果平均高度为与某些基因变形的单个有所不同，这表明某事在该染色体邻里可能影响高度。 在此特殊研究中，研究员最初检查超过 2 百万个基因变形的作用。 使用此途径被检测的变形准确地指向介入的这条染色体的区域，但是可能不他们自己直接地影响性格。 这意味着研究员经常需要采取附加步骤，例如排序脱氧核糖核酸这条染色体的特殊区域，识别影响性格的确切的基因变形。
人力基因差异映射的完成或者 HapMap，在染色体关联研究中给浪涌加油，与进来大多数这个的增量过去 10 个月。 研究员现在世界各地关联了超过 60 个公用脱氧核糖核酸变形冒着超过 20 个常见病或涉及的性格的危险。
“染色体关联研究经常要求研究员技能从许多不同的机构和许多不同的学科的。 通过共同努力以一个合作方式，我们比我们可能单独从事可以更加高效地处理常见病和定量性格的复杂”， Gonçalo R. Abecasis， D.Phil 说。，密执安大学的一位统计遗传学家公共卫生学校，安阿伯，指挥与 Mohlke 博士的研究。
这最新的工作由于创新国际合伙企业是实现的以科学家和研究参与者。 研究员通过浏览接近从地中海海岛的 4,300 个人撒丁岛和超过从芬兰的 2,300 个人染色体开始了。 最初的发现由涉及超过欧洲祖先 24,000 个另外的单个和接近 4,000 个非裔美国人的单个的追踪研究然后验证。
Sardinians 是参加者在撒丁岛项目，复杂性格的一个多重学科，纵向基因研究，并且疾病在撒丁岛由老化的 (NIA) 国家学院支持。 芬兰人是参加者在非胰岛素从属的糖尿病遗传学 (融合) 研究的芬兰团结的状态调查，从糖尿病和消化和肾病得到技术支持 (NIDDK) 国家学院。
“它是扣人心弦的发现撒丁岛和融合调查员如何有生产力结合从很多人口的结果导致我们这些当前答案”，注意的 NIA 主任理查 J. Hodes， M.D. “在这些工作成绩，我们必须也认可千位帮助的研究参与者能摧化在对与年龄有关的疾病遗传因素的我们的了解的预付款”。
NIDDK 新来的人 P. Rodgers， M.D. 主任，说， “此研究是示例的一次投资在原来地被设计的研究中评估特定疾病，例如糖尿病，如何可能导致不同和意外的发现”。