在研究涉及超過 35,000 個人的和在整個人類基因組間的調查中，支持的一部分國際小組國家衛生研究所 (NIH) 找到公用基因變形與骨關節炎最近鏈接在人力高度可以也扮演小角色的證據。 發現在日記帳本質遺傳學的預先的在線發行今天被發行了。
變形最嚴格關聯與在新的染色體關聯研究謊言的高度在影響一個基因的表達式的人類基因組想法的區域增長分化系數的 5 (GDF5)，是蛋白質在軟骨的發展介入在行程和其他長骨的。 在這個 GDF5 基因的少見變形與骨骼發展相關紊亂，并且更加公用的變形最近附加對對臀部和膝蓋的骨關節炎的感受性在亞洲和歐洲人口。
「我們識別的公用變形與短的身材相關，并且，如所描述以前，骨關節炎的增加的風險」，卡倫 L. Mohlke， Ph.D 說研究的高級作者。，北卡羅來納大學，教堂山。 「我們的發現建議通過改變，可能地被斡旋的高度和骨關節炎的基因基本類型在骨頭成長之間的一個連結」。
同事博士 Mohlke 和她的強調新的變形佔高度的一小部分基因基本類型，意味更多研究是需要的，在科學家能繪此複雜人力性格前的一幅完全畫。
各種各樣的系數，包括遺傳學，產前環境和飲食，配合確定多麼高某人增長。 當前認為遺傳因素對至少 80% 負責的在高度上的變化在人中。 然而，新的基因變形，與另一個最近被識別的高度關聯基因變形一起叫 HMGA2，少於 1% 的帳戶的人力高度差異。
特別地，最近被識別的基因變形更比八分之一與在高度上的一個平均區別相關 (cm)大約 0.4 厘米或者有點一英寸。 這個確切的作用從 0.3 cm 範圍到 1.4 cm (0.12 到 0.55 英寸)，依靠人口，并且單個是否有這個變形的 「更高的」版本的一兩個複製。 在這個作用上的區別未被檢測在男和女性之間，亦不變形看上去與重量或身體容積指數相關。
「在高度介入的許多基因變形可能將有仅小的作用，因此它採取介入非常大範例集的很多工作找到所有」，調查員說國家人類基因組 (NHGRI)研究所主任弗朗西斯在 NHGRI 的染色體技術分行的 S. 林斯、 M.D.， Ph.D。，其中一個研究的共同執筆者和。 「但是它是非常扣人心弦的有足够強大的工具成功在此非常困難工作。 我們的發現顯示瞭解在人力高度介入的系數如何可能提供新的答案到骨關節炎和其他肌肉與骨骼的疾病」。
骨關節炎顯然是關節炎的最公用的類型，影響接近 21 百萬個美國人。 關節變性病，主要影響軟骨，主要在老人中被看到。
研究員推測減少 GDF5 蛋白質的生產的基因變形可能影響相當數量在這塊脊椎的軟骨，肢體的比例並且/或者聯接角度，造成在高度的普通的減少和對骨關節炎的增加的感受性。
要做他們的發現，研究使用一個染色體關聯研究，是一個相對地新，全面方法使用成為可能的工具使通過排序人類基因組和映射人力基因差異。 要進行關於定量性格的染色體關聯研究例如高度，研究員調查每個脫氧核糖核酸或者染色體參與者的完整集，尋找基因差異戰略上所選的標記。
如果平均高度為與某些基因變形的單個有所不同，這表明某事在該染色體鄰里可能影響高度。 在此特殊研究中，研究員最初檢查超過 2 百萬個基因變形的作用。 使用此途徑被檢測的變形準確地指向介入的這條染色體的區域，但是可能不他們自己直接地影響性格。 這意味著研究員經常需要採取附加步驟，例如排序脫氧核糖核酸這條染色體的特殊區域，識別影響性格的確切的基因變形。
人力基因差異映射的完成或者 HapMap，在染色體關聯研究中給浪湧加油，與進來大多數這個的增量過去 10 個月。 研究員現在世界各地關聯了超過 60 個公用脫氧核糖核酸變形冒著超過 20 個常見病或涉及的性格的危險。
「染色體關聯研究經常要求研究員技能從許多不同的機構和許多不同的學科的。 通過共同努力以一個合作方式，我們比我們可能單獨從事可以更加高效地處理常見病和定量性格的複雜」， Gonçalo R. Abecasis， D.Phil 說。，密執安大學的一位統計遺傳學家公共衛生學校，安阿伯，指揮與 Mohlke 博士的研究。
這最新的工作由於創新國際合夥企業是實現的以科學家和研究參與者。 研究員通過瀏覽接近從地中海海島的 4,300 個人撒丁島和超過從芬蘭的 2,300 個人染色體開始了。 最初的發現由涉及超過歐洲祖先 24,000 個另外的單個和接近 4,000 個非裔美國人的單個的追蹤研究然後驗證。
Sardinians 是參加者在撒丁島項目，複雜性格的一個多重學科，縱向基因研究，并且疾病在撒丁島由老化的 (NIA) 國家學院支持。 芬蘭人是參加者在非胰島素從屬的糖尿病遺傳學 (融合) 研究的芬蘭團結的狀態調查，從糖尿病和消化和腎病得到技術支持 (NIDDK) 國家學院。
「它是扣人心弦的發現撒丁島和融合調查員如何有生產力結合從很多人口的結果導致我們這些當前答案」，注意的 NIA 主任理查 J. Hodes， M.D. 「在這些工作成績，我們必須也認可千位幫助的研究參與者能摧化在對與年齡有關的疾病遺傳因素的我們的瞭解的預付款」。
NIDDK 新來的人 P. Rodgers， M.D. 主任，說， 「此研究是示例的一次投資在原來地被設計的研究中評估特定疾病，例如糖尿病，如何可能導致不同和意外的發現」。