急速にヒトゲノムをスキャンするための新しい技術を使用して、研究者は 6 つが今までに一度も特性と関連付けられる新しい DNA 領域を表す 18 の遺伝の等価異形暗号にコレステロールおよびトリグリセリドの血の 2 つの脂肪のレベルを、関連付けました。
性質の遺伝学の 1 月 13 日先発のオンライン問題で現われる調査結果は遺伝子から起こるトリグリセリドレベルの可変性の一部のおよびコレステロールの説明を助けます。 患者の心臓病の遺伝の危険の予測を助ける潜在性と 6 つの新しい位置はコレステロールの新陳代謝の新しい面を指すかもしれ、また新しいコレステロール低下薬剤に拍車をかけることができます。
心臓病は世界中に一流の死因です。 研究者は長年に渡って心臓病の危険の最も強いプレディクタのが血のコレステロールのレベルであることを確認しました。 生活様式の相違が、食事療法および練習のような、人のコレステロール値に影響を及ぼすことができる間、遺伝子の相違はできますも。 これらの被告人の遺伝子のいくつかは既に知られていますが、多くの他が見つけられることを残ることは明確です。 「コレステロール値および、それから、心臓病の危険の遺伝の決定要因の覆いを取ることによって、私達は早い介在から寄与できる危険度が高い患者を識別新しい処置へコレステロールの生物学および対外開放の私達の知識を拡大することに加えて」、言いました最初、著者 Sekar を Kathiresan ハーバードおよび MIT の広い協会の医学および集団遺伝学のプログラムのマサチューセッツ総合病院そして遺伝学の研究者の予防の心臓学のディレクターできることができます。
コレステロールおよびトリグリセリドは人体のあらゆるセルの 「脂質」の - 正常な要素として知られている脂肪です。 あります 「悪い状態」および 「よい」コレステロール (LDL)として一般に知られている (HDL)ボディのコレステロール、低密度脂蛋白質のコレステロールおよび高密度脂蛋白質のコレステロールのそれぞれ 2 つの主なタイプが」。 血の LDL および HDL のコレステロールのレベルは心臓発作の未来の危険を予測するために示され、遺伝および生活様式の要因によって影響を及ぼされるために知られています。 同様に、血のトリグリセリドの量はまた遺伝子および生活様式の組合せによって定められ、頻繁にタイプ 2 の糖尿病の危険のマーカー、心臓病への他の重要な貢献者として考慮されます。
組織的に血の脂質レベルと関連付けられた遺伝の等価異形暗号を識別するために Kathiresan および彼の同僚は単一のヌクレオチドの多形と呼出された共通の単一文字の変化を見つけるように 27,000 人上ののゲノムをスキャンしました (SNPs)。 この作業は再生可能に LDL のコレステロール、 HDL のコレステロール、またはトリグリセリドのレベルと関連付けられた 18 SNPs のリストを作り出しました。 SNPs の 12 は既にゲノムのスキャン技術の力に下線を引く脂質レベルに影響を及ぼすと主遺伝子を見つける知られていました。 重要なのは、残りの 6 SNPs は全く新しいなりました: 2 つ、 HDL のコレステロールとの 1 つ、およびトリグリセリドとの 5 つは LDL のコレステロールと関連付けられます。
Kathiresan および彼の同僚は調査にステップを、遺伝シーケンスの単一文字の変更が血の脂質の量にどのように影響を及ぼすことができるか量を示します更に踏みま。 例えば、染色体 19 の両方のコピーの特定の点で 「T」を運ぶ誰かは 16 の mg/dL 共通の 「G」を運ぶ誰かより低い LDL のコレステロール値があることができます。 大人の大体 130 の mg/dL の平均 LDL のコレステロール値によって、これは比較的マイナーな変更、始まる多くの遺伝の等価異形暗号 - これからの 18 調査の ¬ だけ - が人々間の大きい相違に集計できるとき説明された Kathiresan のようにようであるかもしれません。
重要なのは、調査は薬療法のための確立され、出現ターゲットの多数を、 LDL のコレステロールを下げる、および PCSK9 遺伝子識別しましたいわゆる 「statin」の薬物のターゲットである HMGCR の遺伝子のような。 これは最近識別された遺伝子領域のいくつかが結局薬療法のための新しいターゲットになるかもしれないことを提案します。
さらに、研究者は 6 新しい SNPs のが表現を変えた、または地方にそれらを調整するためにどうかして機能することを提案する作業、 3 つの近くの遺伝子のことが分りました。 さらにもっと著しく、それは非常に同じ SNP 最近冠動脈疾患と関連付けられるために示されていました。 一緒に取られて、これらの調査結果は遺伝子からのコレステロールのような心臓病のマーカー心臓病の危険にに経路のより完全な映像を提供します。
この種類の調査の主要目的は療法のための新しく生化学的なターゲットの次々と原因となることができるヒト生物学についての詳細を学ぶことです。 しかし SNPs を識別することはプロセスの第一歩だけです。 Kathiresan によって見つけられる新しい SNPs および彼の同僚はゲノムの蛋白質コーディングの部分の間でころびます、従って生物学的作用はすぐに明確ではないです。 それらの遺伝子の近くの遺伝子の表現の、最も調整によって脂質レベルに影響を及ぼすまだ識別されることを持って下さい。 それは多様な人口母集団の遺伝の調査の継続に加えてセルまたは動物の未来の実習指導を、必要とします。