Używać nowe techniki dla wartko skanować ludzkiego genom, badacze kojarzyli poziomy cholesterol i triglycerides, dwa sadła w krwi, 18 genetycznych wariantów, sześć z czego reprezentuje nowych DNA regiony nigdy przed kojarzonym z znamionami.
Znalezienia, pojawiać się w Stycznia 13 zaliczkowym onlinym zagadnieniu natur genetyka, pomagają wyjaśniać niektóre variability w cholesterolu i triglyceride który powstaje od genów. poziomach Z potencjałem pomagać przepowiadać pacjenta genetycznego ryzyko kierowa choroba sześć nowych loci mogą wskazywać nowatorscy aspekty cholesterolu metabolizm i mogli także pobudzać nowych obniżanie leki.
Kierowa choroba jest wiodącym przyczyną śmierci dookoła świata. Badacze znają dla dekad że jeden silni predictors kierowej choroby ryzyko jest poziomem cholesterol w krwi. Podczas gdy różnicy w stylu życia, tak jak dieta i ćwiczenie, mogą wpływać osoby cholesterolu poziomy, różnicy w genach mogą zbyt. Niektóre te winowajców geny już znają, ale ja jest jasny że wiele inny zostają znajdujący. Odkrywać genetycznych determinanty cholesterol poziomy i kierowej choroby ryzyko z kolei, możemy być sprawnie utożsamiać wysokiego ryzyka pacjentów które mogą korzystać od wczesnych interwencj," powiedzieliśmy pierwszy autor Kathiresan Sekar, dyrektor prewencyjna kardiologia przy Massachusetts szpitalem ogólnym i genetyka badaczem Medycznych, populaci "w dodatku do rozszerzać nasz wiedzę cholesterol biologia i otwierać drzwi nowi traktowania" i. Harvard i MIT przy Szerokim instytutem w genetyka w programie
Cholesterol i triglycerides jesteśmy sadło znać jak "lipids" normalni elementy każdy komórka w ciele ludzkim -. Tam są dwa głównego typ cholesterol w ciele (LDL), gęstości lipoprotein cholesterol i gęstości lipoprotein (HDL) cholesterol, odpowiednio.", który powszechnie znają jako "bad" i cholesterol "dobrzy", Poziomy LDL i HDL cholesterol w krwi pokazywali przepowiadać przyszłościowego ryzyko atak serca i znają wpływającym czynnikami genetycznych i stylu życia. Podobnie kwota triglycerides w krwi także ustala mieszanką, często rozważa markier typ i - 2 cukrzyc ryzyko, inny znacząco współpracownik kierowa choroba. geny i styl życia
Systematycznie utożsamiać genetycznych warianty kojarzących z krwionośnymi lipid poziomami lokalizować pospolite list różnicy dzwonić pojedynczy nucleotide polimorfizmy (SNPs) skanowaliśmy genomy nad 27.000 ludzi, Kathiresan i jego koledzy. Ten praca produkował listę 18 SNPs reproducibly kojarzący z poziomami LDL cholesterol, HDL cholesterol lub triglycerides. Dwanaście SNPs już znali wpływać lipid poziomy, podkreśla władzę genomu skanerowania technika znajdować kluczowych geny. Znacząco zostaje sześć SNPs obracających out być całkowicie nowy: dwa, jeden z HDL cholesterolem i pięć z triglycerides kojarzą z LDL cholesterolem.
Kathiresan i jego koledzy wziąć nauce kroka dalej, określający ilościowo jak list zmiana w genetycznej sekwenci może wpływać kwotę lipids w krwi. Na przykład, someone który niesie "T" przy szczególnym punktem na oba kopiach chromosom 19 może mieć LDL cholesterolu poziom niż someone który niesie więcej błonie "G". który jest 16 mg/dL niski Z średnia LDL cholesterolu poziomem z grubsza 130 mg/dL w dorosłych, to może wydawać się jak względnie mały zmiana, ale gdy wiele genetyczni warianty wchodzili sztukę, - 18 od to nauki samotny ¬ - mogą dodawać do wielkich różnic wśród ludzi, tłumaczony Kathiresan.
Znacząco nauka utożsamiał dużo dowiedzeni i wyłaniają się cele dla lek terapii tak jak HMGCR gen i PCSK9 gen., który jest celem dzwoniący "statin" lekarstwa które obniżają LDL cholesterol, To sugeruje że niektóre niedawno utożsamiający genów regiony mogą ostatecznie zostać nowymi celami dla lek terapii.
Dodatkowo badacze zakładają lub aktywność, trzy niedalekiego genu, sugeruje że jeden sześć nowych SNPs zmieniał wyrażenie, że ono jakoś postępuje regionally regulować one. Uderzająco, ten ten sam SNP bardzo ostatnio pokazywał kojarzącym z wieńcowej arterii chorobą. Biorą wpólnie, te znalezienia zapewniają więcej markiery kierowa choroba jak cholesterol kierowej choroby ryzyko zupełny obrazek ścieżka od genów.
Główny cel to jakby jest uczyć się więcej o ludzkiej biologii która mógł z kolei prowadzić nowi biochemiczni cele dla terapii. nauka, Ale utożsamiać SNPs jest tylko pierwszym krokiem w procesie. Nowy SNPs znajdujący Kathiresan i jego koledzy spadamy między cyfrowanie porcjami genom, więc ich biologiczni skutki no są natychmiast jaśni. Mogą wpływać lipid poziomy regulować wyrażenie niedalecy geny tamte geny, ale najwięcej mimo to utożsamiającym. To wymaga przyszłościową laborancką pracę w komórkach lub zwierzętach, w dodatku do kontynuować genetycznych studia w różnorodnych populacjach ludzkich.