使用迅速浏览人类基因组的新的技术，研究员关联了胆固醇和甘油三酸酯，在这滴血液的二油脂的级别，对 18 个基因变形，六表示新的脱氧核糖核酸地区以前从未与性格相关。
发现，出现于本质遗传学的 1月 13日预先的在线问题，帮助解释某些在从基因出现的胆固醇和甘油三酸酯级别的可变性。 以潜在帮助预测心脏病的患者的基因风险，六个新的所在地可能指向胆固醇新陈代谢的新颖的方面，并且可能也激励新的胆固醇降低的药物。
心脏病是主导的死因环球。 研究员知道在数十年一个心脏病风险的最坚强的预报因子是胆固醇的级别在这滴血液的。 当在生活方式上的区别，例如饮食和执行，可能影响人员的胆固醇时，在基因上的区别也是能。 其中一些故障原因基因已经知道，但是确切许多其他留待去找到。 “通过除扩展胆固醇生物和开门我们的知识之外对新的处理，找到胆固醇，并且，反过来，心脏病风险基因定列式，我们可能能识别能受益于早期的干预的高危险的患者”，说第一位作者 Sekar Kathiresan，预防心脏病学的主任在马萨诸塞综合医院和遗传学研究员的在医疗和人口遗传学的程序的在哈佛和 MIT 清楚的学院。
胆固醇和甘油三酸酯是叫作 “每个细胞油脂” - 正常组成部分的油脂在人体的。 有胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇的二种 (LDL)主要类型在这个 (HDL)机体的，一般叫作 “坏”和 “好”胆固醇”。 LDL 和 HDL 胆固醇的级别在这滴血液的显示预测心脏病发作的将来的风险和知道被基因和生活方式系数影响。 同样，数量在这滴血液的甘油三酸酯也取决于基因和生活方式的混合和经常被认为第二类型糖尿病风险标记，心脏病的另一个重要纳税人。
系统地识别基因变形与血液脂类级别相关， Kathiresan 和他的同事浏览 27,000 个人染色体找出称唯一核苷酸多形性的公用单字母的差异 (SNPs)。 此工作导致了列表 18 SNPs 再现与 LDL 胆固醇、 HDL 胆固醇或者甘油三酸酯相关的级别。 十二 SNPs 已经知道影响脂类级别，强调染色体扫描技术的功率查找关键基因。 重要地，保持的六位 SNPs 结果是全新的： 二与 LDL 胆固醇相关，一个人与 HDL 胆固醇和五与甘油三酸酯。
Kathiresan 和他的同事进一步采取了这个研究步骤，定量在这个基因顺序上的一个单字母的变化如何可能影响数量在这滴血液的油脂。 例如，运载 “T”在染色体 19 的两个复制的一个特殊地点的人能有比运载更加公用的 “G”的人 16 mg/dL 低的 LDL 胆固醇。 大致在成人的 130 mg/dL 的平均 LDL 胆固醇，这可能似乎象较小的更改，但是，当 - 18 从此研究单独 ¬ - 时开始活动的许多基因变形，他们可能加起来到在人中的大区别，解释的 Kathiresan。
重要地，这个研究识别许多药方的被设立的和涌现的目标，例如 HMGCR 基因，是所谓的 “斯塔京”治疗的目标降低 LDL 胆固醇和这个 PCSK9 基因。 这建议某些最近被识别的基因地区可能最终成为药方的新的目标。
另外，研究员发现一个六新的 SNPs 修改了这个表达式，或者活动，三个附近的基因，建议它莫名其妙地操作地区调控他们。 更加醒目，那非常同样 SNP 最近显示与冠状动脉病相关。 采取一起，这些发现提供路径的一张更加完全的照片从基因到心脏病标记象胆固醇的给心脏病风险。
这种的一个主要目标研究是了解更多关于人类生物学，可能反过来导致疗法的新的生物化学的目标。 但是识别 SNPs 是仅第一步在这个进程中。 Kathiresan 找到的新的 SNPs 和他的同事跌倒在这条染色体之间的蛋白质编码部分，因此他们的生物效应不立即是清楚的。 他们也许通过调控附近的基因表达式影响脂类级别，但是那些基因大多请还要被识别。 那将要求在细胞或动物的将来的实验室工作，除继续在不同的人口的基因研究之外。