使用快速掃描人類基因組的新技術，研究人員有關聯的膽固醇和甘油三酯的水平，以兩個 18的遺傳變異，其中6個在血液中的脂肪，代表新的DNA之前從未與性狀相關的地區。
結果，出現在1月13日提前網上發行的“自然遺傳學”，有助於解釋中的膽固醇和甘油三酯水平的變化，從基因產生。 6個新的基因位點的潛力，以幫助預測病人的心臟疾病的遺傳風險，可能指向的膽固醇代謝的小說方面，還可以刺激新的降膽固醇藥物。
心臟疾病是導致死亡的世界各地的事業。研究人員已經知道幾十年來最強的預測因子對心臟疾病的風險之一是血液中的膽固醇水平。雖然生活方式的差異，如飲食和鍛煉，可以影響一個人的膽固醇水平，基因的差異也可以。這些罪魁禍首基因有些是已知的，但很顯然，許多人仍然被發現。 “發現膽固醇水平的遺傳因素，反過來，心臟疾病的風險，我們可能能夠識別高危患者可以受益於早期干預，除了擴大我們對膽固醇的生物學和開門知識新的治療方法，說：“第一作者謝卡爾 Kathiresan，預防心髒病在美國馬薩諸塞州總醫院的主任和在遺傳學研究的哈佛大學和麻省理工學院 Broad研究所計劃在醫療和群體遺傳學。
膽固醇和甘油三酯，脂肪被稱為“血脂” - 在人體的每一個細胞的正常成分。主要有兩種類型，在體內低密度脂蛋白膽固醇（LDL）膽固醇和高密度脂蛋白（HDL）膽固醇，俗稱“壞”和“好”膽固醇，分別稱為“的水平。 LDL和HDL血液中的膽固醇，心髒病發作的預測未來風險，被稱為是由遺傳和生活方式等因素的影響。同樣，血液中的甘油三酯金額也由基因和生活方式的混合決定和常常被認為是2型糖尿病的風險，心臟疾病的另一個重要貢獻的一個標誌。
為了系統地找出相關的遺傳變異與血脂水平，Kathiresan和他的同事超過 27,000人的基因組掃描，定位常見的單字母變異被稱為單核苷酸多態性（SNPs）的。這項工作產生了再現與低密度脂蛋白膽固醇，高密度脂蛋白膽固醇，甘油三酯水平相關聯的18個 SNPs名單。已知的SNPs的12人，影響血脂水平，強調找到關鍵基因的基因組掃描技術的力量。重要的是，其餘 6個 SNPs橫空出世，以全新：兩個與低密度脂蛋白膽固醇與高密度脂蛋白膽固醇和甘油三酯五個相關聯的。
Kathiresan和他的同事們的研究更進了一步，量化，如何在基因序列中的單個字母變化可以影響血液中的脂類的量。例如，有人在19號染色體的兩個副本的特定地點進行的一個“T”可以有一個，是16毫克/分升的人進行更常見的“G”的低密度脂蛋白膽固醇水平。大約 130毫克/升成年人平均LDL膽固醇水平，這可能似乎是一個相對較小的變化，但單從這項研究中的許多遺傳變異 -18 ¬ - 開始發揮作用，他們最多可以添加到人與人之間的差異較大，解釋 Kathiresan。
重要的是，研究發現許多的建立和目標，為藥物治療，如新興的HMGCR基因，這是所謂的“他汀類”藥物的目標，降低低密度脂蛋白膽固醇，PCSK9基因。這表明，一些新發現的基因地區，最終可能成為藥物治療的新目標。
此外，研究人員發現，6個新的單核苷酸多態性改變了附近3個基因的表達，或活動，區域規範，它以某種方式行為。更引人注目的是，最近證明，同樣的SNP與冠狀動脈疾病有關。兩者合計，這些研究成果提供了一個更全面的了解，從基因到心臟疾病的標記，就像膽固醇對心臟疾病的風險的路徑。
這種學習的一個主要目標是了解人類生物學，這反過來可能導致新的治療生化指標。但確定的SNPs是只有在這個過程中的第一步。 Kathiresan和他的同事們發現新的單核苷酸多態性之間的基因組編碼蛋白質的部分下降，因此它們的生物效應尚不清楚。他們可能會影響附近的基因的表達通過調節血脂水平，但這些基因中的大多數尚未確定。這將需要未來在細胞或動物的工作，除了繼續在不同的人類群體遺傳研究實驗室。