Es un dilema ético, con graves consecuencias. ¿Deben los niños a prueba de mutaciones de genes que las predisponen a desarrollar cáncer de mama y / o cáncer de ovario más adelante en la vida?
Una nueva investigación sugiere que la próxima generación de los padres pueden apoyar los menores de edad las pruebas, incluso cuando las medidas para reducir ese riesgo se pospondrá hasta la edad adulta - un hallazgo que desafía a las políticas actuales.
En el estudio publicado en la revista American Journal of Medical Genetics (Vol. 148C, 15 de febrero de 2008, en prensa), los investigadores encuestaron a 53 portadores de la mutación BRCA que tenían hijos menores de 25 años de edad en el momento en que recibieron sus resultados de pruebas genéticas. Además, 22 hijos en edad adulta de estos padres fueron entrevistados. La mayoría de los padres participantes eran madres (89%), aunque los descendientes incluidos los hijos (45%) e hijas (55%). Los entrevistados fueron reclutados a través de la Universidad de Chicago Clínica de riesgo de cáncer.
La combinación de las respuestas de padres e hijos, el 40% apoya las pruebas genéticas de los menores con la mitad a favor sólo en determinadas circunstancias. La mayoría de los hijos e hijas de los consumidores-potenciales de las pruebas genéticas, con el apoyo de pruebas menores.
"Este último hallazgo es interesante", dijo el autor principal Angela Bradbury, MD, del Fox Chase Cancer Center. "Es señal de que la próxima generación puede ser más cómodo con las pruebas genéticas. Esto podría ser debido a que su generación creció con la genética, el aprendizaje acerca de que en la escuela o de las noticias, a diferencia de sus padres. Para ellos, las pruebas genéticas no pueden ser excepcionales ".
La mayoría de los grupos profesionales recomiendan no pruebas genéticas de los menores en la ausencia de beneficios médicos. Los portadores de mutaciones de BRCA 1 / 2 mutaciones no necesariamente desarrollará cáncer, pero su riesgo es mayor. Los hombres con una alteración, se enfrentan a un mayor riesgo de desarrollar la próstata, de mama y cáncer de páncreas. Las mujeres con una alteración tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer de seno y / o cáncer de ovario. Opciones de reducción de riesgos, tales como cirugías profilácticas, aumento de la vigilancia o la quimioprevención y generalmente no se recomiendan hasta los 25 años.
"Ya sabemos que muchos adultos que optan por someterse a las pruebas genéticas que hacer" para bien de sus hijos, "lo que no es descabellado imaginar que los padres pueden lidiar con si o no a sus hijos debe ser probado", explicó Bradbury, director de Margaret Familia Dyson Evaluación del Programa en el Fox Chase.
Bradbury dice que aunque los resultados son interesantes, son exploratorios y la necesidad de ser reproducida en una muestra mayor y más amplio. "Sin embargo, existe la urgencia de una mayor investigación porque las políticas actuales que desaconsejan las pruebas genéticas para los menores no pueden sostener.
"Aumento de la demanda y la disponibilidad de pruebas dicta la necesidad de comprender mejor los riesgos y beneficios de la consejería temprana y / o pruebas", dijo.
Los defensores de los menores de edad las pruebas han argumentado que hay de malo en la retención de la información y la incertidumbre y la posibilidad de un diagnóstico equivocado más tarde. Otros argumentos a favor de las pruebas incluyen el fomento de la capacidad de tomar decisiones autónomas. Además, muchos sostienen que los padres y sus hijos tienen más probabilidades que los profesionales de la salud para evaluar más adecuadamente los riesgos y beneficios de las pruebas de un niño en particular.
Aquellos que se oponen a las pruebas sostienen que el desarrollo de la madurez de toma de decisiones es variable durante la adolescencia y dejar que los padres hacen pruebas de las decisiones de sus hijos menores viola la autonomía futura de los hijos. Otros citan las posibles consecuencias adversas para las primeras pruebas psicológicas incluyendo el aumento de las enfermedades relacionadas con la angustia y la ansiedad, la distorsión de las relaciones familiares, la interferencia en el normal desarrollo del autoconcepto y la sensación de indignidad.
"A pesar de este debate, los datos empíricos para apoyar uno de los argumentos faltan, especialmente en el entorno de las familias afectadas por las mutaciones BRCA", concluyó Bradbury.
http://www.fccc.edu/