وقد كشفت الجينوم على نطاق المسح للأسر المتضررة من اضطراب طيف التوحد (ASD) أدلة جديدة على أن تشوهات صبغية غير معروفة من قبل أن يكون لها دور كبير في اضطراب التنموية السائدة ، وفقا لتقرير نشر على الانترنت في 17 يناير من المجلة الأميركية لعلم الوراثة البشرية ، منشور للصحافة الخلية.
تم العثور على المتغيرات الهيكلية في الصبغيات (الكروموسومات) للتأثير على ASD مع ارتفاع وتيرة كافية تشير إلى أن ينظر في تحليل الجينوم workup السريرية الروتينية ، وفقا للباحثين.
"دراسات التاريخية في التوائم المتماثلة وأسرهم قدمت أدلة قوية عن الأساس الجيني لمرض التوحد" ، وقال ستيفن شيرر من مستشفى الأطفال المرضى ، وجامعة تورنتو. "في العام الماضي ، مع مشروع الجينوم اتحاد التوحد ، فعلنا دراسة أولية للنظر في معدل التغيرات الكروموسومية في التوحد. الآن ، لقد كنا حقا دبس أسفل تلك الأرقام ".
التوحد هو اضطراب معقد قابل للتطور وجدت في حوالي واحد من كل 165 طفلا ، مما يجعلها واحدة من الأشكال الأكثر شيوعا للإعاقة النمو في مرحلة الطفولة. الأفراد مع ASD تعاني من عجز في التفاعل الاجتماعي والاتصال وتظهر تفضيل الأنشطة المتكررة النمطية. لقد حدثت تغيرات الهيكلية ، بما في ذلك الأرباح والخسائر للجينات وكذلك translocations الصبغية (في قطعة الكروموسومات التي تنتهي في المكان الخطأ) أو ظاهرة الانقلاب (في أي جزء من الجينوم هو التوجه إلى الخلف) التي تم تحديدها سابقا في بعض الأفراد مع ASD ولكن دورها لم سببية واضحة.
في الدراسة الجديدة فحص الباحثون في حالات التشوهات الهيكلية 427 ASD لا علاقة لها باستخدام كل من التحليل وميكروأري karyotyping. ويمكن الكشف عن ميكروأرس "غير متوازن" التغيرات الوراثية التي تغير عدد من نسخ من جينات معينة. يمكن Karyotyping ، الذي ينظر الكروموسومات تحت المجهر ، وتحديد "متوازن" translocations أو ظاهرة الانقلاب التي قد تكون على خلاف ذلك غاب عن ميكروأرس.
بينما ورثت تشوهات صبغية أكثر ، ووجد الباحثون أن سبعة في المئة من الاطفال المصابين بالتوحد تنفيذ التغييرات الهيكلية في الخريطة الوراثية البشرية التي لا توجد في والديهم. وقال شيرر معدل هذه التغيرات في نوفو دي في عموم السكان عادة ما هو أقل من واحد بالمئة.