Het genoom-Brede die aftasten van families door de wanorde van het autismespectrum (ASD) worden beïnvloed heeft nieuw bewijsmateriaal geopenbaard dat de eerder onbekende chromosomale abnormaliteiten een wezenlijke rol in de overwegende ontwikkelingswanorde hebben, volgens een gepubliceerd rapport online 17 Januari in het Amerikaanse Dagboek van Menselijke Genetica, een publicatie van de Pers van de Cel.
De Structurele varianten in de chromosomen werden gevonden om ASD met voldoende hoge frequentie te beïnvloeden om voor te stellen dat de genomic analyses in routine klinische workup, volgens de onderzoekers worden overwogen.
De „Historische studies in identieke tweeling en hun families hebben sterk bewijs voor een genetische basis van autisme,“ bovengenoemde Stephen Scherer van het Ziekenhuis voor Zieke Kinderen en de Universiteit van Toronto geleverd. „Vorig jaar, met het Consortium van het Project van het Genoom van het Autisme, deden wij een eerste studie om naar rato van chromosomale veranderingen in autisme te bekijken. Nu, hebben wij werkelijk onderaan die aantallen.“ gespeld
Het Autisme is een complexe ontwikkelingsdiewanorde in ongeveer één in elke 165 kinderen wordt gevonden, die het maken één van de gemeenschappelijkste vormen van ontwikkelingsonbekwaamheid van kinderjaren. De Individuen met ASD hebben tekorten in sociale interactie en mededeling en tonen een voorkeur voor herhaalde, gestereotypeerde activiteiten. De Structurele veranderingen, met inbegrip van aanwinsten en verliezen van genen evenals chromosomale translocaties (waarin een chromosomaal segment omhoog in de verkeerde plaats) beëindigt of inversies (waarin een gedeelte van het genoom) achteruit georiënteerd is zijn eerder geïdentificeerd in sommige individuen met ASD, maar hun oorzakelijke rol is niet duidelijk geweest.
In de nieuwe studie, onderzochten de onderzoekers structurele abnormaliteiten in 427 niet verwante gevallen ASD gebruikend zowel microarray analyse als het karyotyping. Microarrays kan „uit zijn evenwicht gebrachte“ genetische veranderingen ontdekken die het aantal exemplaren van een bepaald gen veranderen. Karyotyping, waarin de chromosomen onder de microscoop worden bekeken, kan „evenwichtige“ translocaties of inversies identificeren die anders door microarrays zouden kunnen worden gemist.
Terwijl de meeste chromosomale abnormaliteiten werden geërft, vonden de onderzoekers dat zeven percent van kinderen met autisme structurele veranderingen in het genoom draagt die niet in hun ouders worden gevonden. Het tarief dergelijke veranderingen van DE novo in de algemene bevolking is typisch minder dan één percent, bovengenoemde Scherer.