Genom-Weite Scans von den Familien, die durch Autismusspektrumstörung beeinflußt werden, (ASD) haben neuen Beweis, dass vorher unbekannte chromosomale Abweichungen eine erhebliche Rolle in der überwiegenden Entwicklungsstörung haben, entsprechend einem Bericht aufgedeckt, der online Am 17. Januar im Amerikanischen Zapfen der Humangenetik, eine Veröffentlichung der ZellDruckerei veröffentlicht wird.
Strukturelle Varianten in den Chromosomen wurden gefunden, um ASD mit genug Hochfrequenz zu beeinflussen, um, dass genomische Analysen im routinemäßigen klinischen Workup betrachtet werden, nach Ansicht der Forscher vorzuschlagen.
„Historische Studien in den eineiigen Zwillingen und in ihren Familien haben überzeugenden Beweis für eine genetische Basis von Autismus zur Verfügung gestellt,“ sagte Stephen Scherer des Krankenhauses für Kranke Kinder und University of Toronto. „Letztes Jahr, mit dem Autismus-Genom-Projekt-Konsortium, führten wir eine Anfangsstudie durch, um die Kinetik von chromosomalen Änderungen im Autismus zu betrachten. Jetzt haben wir festgesteckt wirklich hinunter jene Zahlen.“
Autismus ist eine komplexe Entwicklungsstörung, die in ungefähr einer in jeden 165 Kindern gefunden wird und macht es ein von den geläufigsten Formularen der Entwicklungsinvalidität der Kindheit. Einzelpersonen mit ASD haben Defizite in der Sozialinteraktion und in der Nachrichtenübermittlung und zeigen eine Präferenz für die sich wiederholenden, klischeehaften Aktivitäten. Strukturwandel, einschließlich Verstärkungen und Verluste von Genen sowie chromosomale Versetzungen (in, welchen ein chromosomaler Abschnitt oben im falschen Platz beendet) oder Umstellungen (in, welchen ein Teil des Genoms rückwärts orientiert wird), sind vorher in einigen Einzelpersonen mit ASD gekennzeichnet worden, aber in ihrer verursachenden Rolle ist gewesen nicht klar.
In der neuen Studie prüften die Forscher strukturelle Abweichungen in 427 ohne BezugASD-Fällen unter Verwendung Microarray Analyse und Karyotypings. Microarrays können entdecken „aus dem Gleichgewicht brachten“ genetische Änderungen, die die Anzahl von Exemplaren eines bestimmten Gens ändern. Karyotyping, in dem Chromosomen unter dem Mikroskop angesehen werden, kann „ausgeglichene“ Versetzungen oder Umstellungen kennzeichnen, die möglicherweise andernfalls durch Microarrays verfehlt würden.
Während die meisten chromosomalen Abweichungen geerbt wurden, fanden die Forscher, dass sieben Prozent Kinder mit Autismus Strukturwandel im Genom tragen, die nicht in ihren Muttergesellschaftn gefunden werden. Die Kinetik solcher Änderungen de Novo in der breiten Bevölkerung ist gewöhnlich kleiner, als ein Prozent, Scherer sagte.