Autism स्पेक्ट्रम विकार (ASD) द्वारा प्रभावित परिवारों के जीनोम चौड़ा स्कैन नया सबूत है कि पहले से अज्ञात गुणसूत्र असामान्यताओं प्रचलित विकासात्मक विकार में एक महत्वपूर्ण भूमिका है पता चला है ह्यूमन जेनेटिक्स के अमेरिकन जर्नल में ऑनलाइन जनवरी 17th प्रकाशित एक रिपोर्ट के अनुसार, सेल प्रेस के एक प्रकाशन.
गुणसूत्रों में स्ट्रक्चरल वेरिएंट के लिए पर्याप्त उच्च आवृत्ति के साथ एएसडी प्रभावित करने के लिए सुझाव है कि जीनोमिक विश्लेषण नियमित नैदानिक workup में विचार शोधकर्ताओं के अनुसार, हो पाए थे.
"जुड़वां और उनके परिवारों में ऐतिहासिक अध्ययन autism के आनुवंशिक आधार के लिए मजबूत साक्ष्य उपलब्ध कराई है" बीमार बच्चे के लिए अस्पताल के स्टीफन Scherer और टोरंटो विश्वविद्यालय ने कहा. "पिछले वर्ष, Autism जीनोम परियोजना कंसोर्टियम के साथ, हम एक आरंभिक अध्ययन किया आत्मकेंद्रित में गुणसूत्र में परिवर्तन की दर को देखो. अब, हम वास्तव में उन लोगों की संख्या नीचे टिकी है. "
Autism एक जटिल विकास के बारे में हर 165 बच्चों में एक में पाया, यह एक बचपन की विकासात्मक विकलांगता के सबसे आम रूपों बनाने विकार है. ASD के साथ व्यक्तियों को सामाजिक संपर्क और संचार में घाटा है और दोहरावदार, टकसाली गतिविधियों के लिए एक प्राथमिकता दिखा. लाभ और जीनों के नुकसान के रूप में के रूप में अच्छी तरह से गुणसूत्र translocations (जिसमें एक गुणसूत्र खंड गलत जगह में समाप्त होता है) या व्युत्क्रम (जिसमें जीनोम के एक हिस्से को पीछे की ओर उन्मुख है) सहित स्ट्रक्चरल परिवर्तन, पहले ASD के साथ कुछ व्यक्तियों में पहचान किया गया है , लेकिन उनके कारण भूमिका स्पष्ट नहीं किया गया है.
नए अध्ययन में शोधकर्ताओं ने 427 असंबंधित एएसडी मामलों में संरचनात्मक असामान्यताएं की जांच की दोनों माइक्रोएरे विश्लेषण और karyotyping का उपयोग. प्रोटीन "असंतुलित" आनुवंशिक परिवर्तन है कि एक विशेष जीन की प्रतियों की संख्या बदल पता लगा सकते हैं. Karyotyping, जिसमें गुणसूत्रों खुर्दबीन के नीचे देखा जाता है "संतुलित" translocations या व्युत्क्रम है कि अन्यथा प्रोटीन द्वारा याद किया जा सकता है की पहचान कर सकते हैं.
जबकि सबसे गुणसूत्र असामान्यताओं विरासत में मिला रहे थे, शोधकर्ताओं ने पाया है कि autism के साथ बच्चों के सात प्रतिशत जीनोम में संरचनात्मक परिवर्तन है कि उनके माता पिता में नहीं पाए जाते हैं ले. आम जनता में इस तरह के डी Novo परिवर्तन की दर आम तौर पर एक प्रतिशत से भी कम है, Scherer कहा.