le scansioni Genoma Di ampiezza delle famiglie influenzate da disordine di spettro di autismo (ASD) hanno rivelato la nuova prova che le anomalie cromosomiche precedentemente sconosciute hanno un ruolo sostanziale nel disordine inerente allo sviluppo prevalente, secondo un 17 gennaio online pubblicato rapporto nel Giornale Americano della Genetica Umana, una pubblicazione della Stampa delle Cellule.
Le varianti Strutturali nei cromosomi sono state trovate per influenzare ASD con sufficiente ad alta frequenza per suggerire che le analisi genomiche fossero considerate nel workup clinico sistematico, secondo i ricercatori.
“Gli studi Storici in gemelli monozigoti e nelle loro famiglie hanno fornito la prova ben fondata per una base genetica di autismo,„ ha detto Stephen Scherer Dell'Ospedale per i Bambini Malati e l'Università di Toronto. “L'anno scorso, con il Consorzio del Progetto del Genoma di Autismo, abbiamo fatto uno studio iniziale per esaminare la tariffa dei cambiamenti cromosomici nell'autismo. Ora, realmente abbiamo bloccato quei numeri.„
L'Autismo è un disordine inerente allo sviluppo complesso trovato in circa uno in ogni 165 bambini, rendentegi uno dei moduli più comuni dell'inabilità inerente allo sviluppo dell'infanzia. Le Persone con ASD hanno deficit nell'interazione e nella comunicazione sociali e mostrano una preferenza per le attività ripetitive e stereotipate. I mutamenti strutturali, compresi gli aumenti e perdite dei geni come pure gli spostamenti cromosomici (in cui un segmento cromosomico finisce nel posto sbagliato) o inversioni (in cui una parte del genoma è orientata indietro) precedentemente sono stati identificati in alcune persone con ASD, ma nel loro ruolo causale non è stato chiari.
Nel nuovo studio, i ricercatori hanno esaminato le anomalie strutturali in 427 casi indipendenti di ASD facendo uso sia dell'analisi che del karyotyping di microarray. I Microarrays possono individuare i cambiamenti genetici “squilibrati„ che alterano il numero delle copie di un gene particolare. Karyotyping, in cui i cromosomi sono osservati sotto il microscopio, può identificare gli spostamenti o le inversioni “equilibrati„ che potrebbero essere mancati altrimenti dai microarrays.
Mentre la maggior parte delle anomalie cromosomiche sono state ereditate, i ricercatori hanno trovato che sette per cento dei bambini con autismo portano i mutamenti strutturali nel genoma che non sono trovati nei loro genitori. La tariffa di tali cambiamenti di de novo nella popolazione in genere è tipicamente di meno di un per cento, Scherer ha detto.