前に未知の染色体の異常は自閉症の相当な役割を担います

自閉症スペクトルの無秩序によって影響されるグループのゲノム全体のスキャンは (ASD)人類遺伝学のアメリカジャーナル、セル出版物の出版物のオンライン 1 月 17 日出版されるレポートに従って前に未知の染色体の異常に流行する進化の無秩序に於いての相当な役割があるという新しい証拠を、明らかにしました。

染色体の構造等価異形暗号は、 genomic 分析が定期的な臨床 workup で考慮される研究者に従ってことを提案するために十分に高周波の ASD に影響を及ぼすと見つけられました。

「一卵性双生児および彼らのグループの歴史的調査自閉症の遺伝の基礎に強力な証拠を提供しました」、は病気の子供のための病院およびトロント大学のスティーブン Scherer を言いました。 「去年、自閉症のゲノムのプロジェクトの借款団と、私達は自閉症の染色体の変更のレートを見るために最初の調査をしました。 ここで、私達はそれらの番号の下で実際にピンで止めました」。

自閉症は幼年期の進化の不能の共通形式のそれに 1 をしている 165 人の子供毎にの約 1 で見つけられる複雑な進化の無秩序です。 ASD の個人に社会的な相互作用および通信連絡で欠損があり、反復的な、型にはまった作業のための好みを示します。 染色体セグメントが間違った場所に行きつかせるかどれを (で) ASD のある個人、ずっと彼らの原因の役割の遺伝子の利得を含む構造変化は、そして損失、また染色体のゲノムの部分が逆方向に方向づけられるかどれを (で) 転置または逆転前にではないです明確識別されましたが。

新しい調査では、研究者はマイクロアレイの両方分析および karyotyping を使用して 427 の無関係な ASD のケースの構造異常を検査しました。 マイクロアレイは平衡を失いました」特定の遺伝子のコピーの番号を変える遺伝の変更の 「検出できます。 染色体が顕微鏡の下で見られる Karyotyping はマイクロアレイによって別の方法で抜けているかもしれない逆転か 「釣り合った」転置を識別できます。

ほとんどの染色体の異常が受継がれる間、研究者は自閉症の子供の 7% 親にないゲノムの構造変化を運ぶことが分りました。 一般群衆の de そのような novo の変更のレートは Scherer が言ったより 1% 普通より少しにありますと。

研究者はこれらのサイトにある遺伝子により条件の複雑さに引き起こすか、または追加するかもしれないことを提案するまたは無関係な人々の再発染色体の変更自閉症との重複のゲノムの 13 の領域を検出しました。 発生する ASD の 1% の最も流行する変更は染色体 16 で、見つけられました包装しますと、彼らは報告しました。 染色体 16 の変えられた部分にそれをよりエラーを起こしやすくさせる構造特性、 Scherer が注意しましたあります。

ASD のケースのサブセットでは、研究者はニューロン機能にかかわるために知られていた複数の遺伝子の異常を見つけました。 彼らはまた精神遅滞に前にリンクされてしまった少なくとも 2 つのサイトを識別しました。

「ASD に於いての構造変化の完全で病因学的な役割の私達の理解より多くのケース (およびグループ) および人口抑制の genomic および表現型分析を完了された」、は研究者必要とします。 手始めとして望ましい番号の達成の方に、研究者は長年かけて集まる karyotypic データの富の彼らの新しいデータそして他のすべての分子情報の統合を可能にする新しい自閉症の染色体の語順換えのデータベースを確立しました。

新しい調査結果に照し合わせて、 Scherer のチームはまたクリニックの新しいテストを求めます。

「それによってが既に明白」それらである私達の現在のデータから、個人の割合が彼らのゲノムの根本的な構造特性に基づいて彼らの ASD を記述することは可能であること書きました。

「ある特定の変更を見つけたら、私達はそれからより近いそれらの子供を見てもよい」 Scherer は付け加えま、自閉症のための早い診断の重大な重要性に注意します。

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