Szerocy obrazy cyfrowi rodziny wpływać autyzmu widma nieładem (ASD) wyjawiali nowego dowód według raportu publikującego online Jan. 17th w Amerykańskim czasopiśmie Ludzkie genetyka, publikacja komórki prasa. że poprzednio niewiadome chromosomowe anormalność pokaźnego rola w przeważajacym rozwojowym nieładzie,
Formalnie warianty w chromosomach znajdowali wpływać ASD z wystarczająco wysoką częstotliwością sugerować według badaczów. że genomic analizy rozważali w rutynowym klinicznym workup,
"Dziejowi studia w bliźniętach jednojajowe i ich rodzinach provided solidnego dowód dla genetycznej podstawy autyzm," powiedział Stephen Scherer szpital dla Chorych dzieci i uniwersytet w toronto. "W zeszłym roku, z autyzmu genomu projekta konsorcjum zrobiliśmy początkowej nauce patrzeć tempo chromosomowe zmiany w autyzmu. Teraz, naprawdę przyczepialiśmy puszek tamte liczby."
Autyzm jest powikłanym rozwojowym nieładem znajdującym w wokoło jeden w każdy 165 dzieciach, robi mię jeden najwięcej pospolitych form rozwojowy kalectwo dzieciństwo. Jednostki z ASD niedobory w, pokazują preferencję dla i powtórkowych, stereotypowych aktywność. ogólnospołecznej interakci i komunikaci Zmiany strukturalne, wliczając zysków i straty geny, chromosomowi przemieszczenia as well as inwersje poprzednio utożsamiali w niektóre jednostkach z ASD ale ich kauzalnym rola, no byli jasne. (w co kończy up w mylnym miejscu chromosomowy segment) (w co ukierunkowywa backwards porcja genom)
W nowej nauce badacze egzamininowali formalnie anormalność w 427 niepowiązanych ASD skrzynkach używać microarray analizę i karyotyping. Microarrays mogą wykrywać "niezrównoważone" genetyczne zmiany które zmieniają liczbę kopie szczególny gen. Karyotyping, w którym przeglądają pod mikroskopem chromosomy, może utożsamiać przemieszczenia lub inwersje "zrównoważonych" które można inaczej brakujący microarrays.
Podczas gdy najwięcej chromosomowych anormalność dziedziczyli badacze zakładają że siedem procentów dzieci z autyzmem niesie zmiany strukturalne które no znajdują w ich rodzicach. w genomu Tempo taki De Novo zmiany w populaci ogólnej jest typowo less niż jeden procent, Scherer powiedział.