as varreduras Genoma-Largas das famílias afetadas pela desordem do espectro do autismo (ASD) revelaram a evidência nova que as anomalias cromossomáticas previamente desconhecidas têm um papel substancial na desordem desenvolvente predominante, de acordo com um 17 de janeiro em linha publicado relatório no Jornal Americano da Genética Humana, uma publicação da Imprensa da Pilha.
As variações Estruturais nos cromossomas foram encontradas para influenciar ASD com suficientemente de alta freqüência para sugerir que as análises genomic estivessem consideradas no workup clínico rotineiro, de acordo com os pesquisadores.
“Os estudos Históricos em gêmeos idênticos e em suas famílias forneceram o forte evidência para uma base genética do autismo,” disse Stephen Scherer Do Hospital para Crianças Doentes e da Universidade de Toronto. “No ano passado, com o Consórcio do Projecto do Genoma do Autismo, nós fizemos um estudo inicial para olhar a taxa de mudanças cromossomáticas no autismo. Agora, nós fixamos realmente abaixo daqueles números.”
O Autismo é uma desordem desenvolvente complexa encontrada em aproximadamente uma em cada 165 crianças, fazendo lhe um dos formulários os mais comuns da inabilidade desenvolvente da infância. Os Indivíduos com ASD têm deficits na interacção e em uma comunicação sociais e mostram uma preferência para actividades repetitivas, estereotipadas. As mudanças Estruturais, incluindo os ganhos e as perdas de genes assim como as translocações cromossomáticas (em quais um segmento cromossomático termina acima no lugar errado) ou as inversão (em quais uma parcela do genoma é orientada para trás) têm sido identificadas previamente em alguns indivíduos com ASD, mas em seu papel causal não foram claras.
No estudo novo, os pesquisadores examinaram anomalias estruturais em 427 casos não relacionados de ASD usando a análise do microarray e karyotyping. Os Microarrays podem detectar “desequilibraram” as mudanças genéticas que alteram o número de cópias de um gene particular. Karyotyping, em que os cromossomas são vistos sob o microscópio, pode identificar as translocações ou as inversão “equilibradas” que puderam de outra maneira ser faltadas por microarrays.
Quando a maioria de anomalias cromossomáticas foram herdadas, os pesquisadores encontraram que sete por cento das crianças com autismo levam as mudanças estruturais no genoma que não são encontradas em seus pais. A taxa de tais mudanças de novo na população geral é tipicamente menos de um por cento, Scherer disse.