Геном-Широкие развертки семейств повлиянных на разладом спектра аутизма (ASD) показывали новое доказательство что ранее неизвестные хромосомные ненормальности имеют существенную роль в превалирующем отработочном разладе, согласно рапорту опубликованному он-лайн 17-ое января в Американском Журнале Людской Генетики, издании Давления Клетки.
Были найдены, что повлияли на Структурные варианты в хромосомах ASD с достаточно высокочастотным для того чтобы предложить, чтобы genomic анализы были рассмотрены в по заведенному порядку клиническом workup, согласно исследователям.
«Исторические изучения в идентичных близнцах и их семействах обеспечили убедительное доказательство для генетической основы аутизма,» сказал Стефан Scherer Больницы для Больных Детей и Университета Торонто. «В прошлом году, с Консорциумом Проекта Генома Аутизма, мы сделали начальное изучение для того чтобы посмотреть тариф хромосомных изменений в аутизме. Теперь, мы действительно прикалывали вниз с тех номеров.»
Аутизм сложный отработочный разлад найденный в около одном в каждых 165 детях, делая им один большинств общих видов отработочной инвалидности детства. Индивидуалы с ASD имеют дефициты в социальных взаимодействии и сообщении и показывают предпочтение для повторяющийся, шаблонизированных деятельностей. Структурные изменения, включая увеличения и потери генов так же, как хромосомных транслокаций (в что хромосомный этап кончает вверх в неправильном месте) или заворотов (в чточто часть генома ориентирована ОН назад) ранее были определены в некоторых индивидуалах с ASD, но их причинной роли не ясны.
В новом изучении, исследователя рассмотрели структурные ненормальности в 427 самостоятельных случаях ASD используя и анализ и karyotyping microarray. Microarrays могут обнаружить «нарушили равновесие» генетические изменения которые изменяют число экземпляров определенного гена. Karyotyping, в котором хромосомы осмотрены под микроскопом, может определить «сбалансированные» транслокации или завороты которые могли в противном случае быть пропущены microarrays.
Пока большинств хромосомные ненормальности были унаследованы, исследователя нашли что 7 процентов детей с аутизмом носят структурные изменения в геноме которые не найдены в их родителях. Тариф таких изменений de novo в основном населении типично чем один процент, Scherer сказало.