以前未知的染色体反常性在孤独性扮演大量的作用

孤独性光谱紊乱的影响的系列染色体扫描 (ASD)根据发布的报表在人类遗传学美国日记帐，细胞新闻的发行上显示了新的证据以前未知的染色体反常性有在流行发展紊乱的大量的作用，在线 1月 17日。

发现在染色体的结构上的变形影响 ASD 以充分地高频率根据研究员建议基因组分析考虑在定期临床检查。

“在同卵双生和他们的系列的历史研究为孤独性的一个基因基本类型提供了有力的证据”，斯蒂芬 Scherer 说医院和多伦多大学的病的子项的。 “去年，与孤独性染色体项目财团，我们执行一个最初的研究查看染色体变化的费率在孤独性上的。 现在，我们确实固定在那些编号下”。

孤独性是在大约一个找到的复杂发展紊乱在每 165 子项，做它一童年的发展残疾的最公用的表单。 与 ASD 的单个有缺乏在社会交往和通信并且显示重复性，套用老调的活动的特选。 结构变化，包括基因收益和损失以及染色体迁移 (在哪些一个染色体细分市场在错误的安排结果) 或反向 (在哪些这条染色体的部分向后被安置) 以前被识别在与 ASD 的有些单个，但是他们的原因角色不是确切。

使用微阵列分析和 karyotyping，在新的研究中，研究员检查在 427 个无关的 ASD 案件的结构上的反常性。 微阵列可能检测 “失衡了”修改一个特殊基因的复制的数量的基因更改。 Karyotyping，染色体被查看在显微镜下，可能识别 “也许由微阵列否则丢失的平衡”迁移或反向。

当多数染色体反常性被继承了时，研究员发现百分之七的有孤独性的子项运载在他们的父项没有被找到在这条染色体的结构变化。 费率的在总人口上的这样 de novo 变化少于百分之一， Scherer 典型地是说。

研究员检测了染色体以重叠或在无关的人员上的周期性染色体变化的 13 个地区与孤独性，建议基因位于这些站点可能导致或添加到这个情况的复杂。 最流行的变化，发生在百分之一的 ASD 上在染色体 16 装入，被找到，他们报告了。 染色体 16 的修改过的部分有使它更加易出错的结构上的特性， Scherer 注意。

在 ASD 案件的一个子集，研究员在神经元功能查找了在已知的几个基因的反常性介入。 他们也识别与智力缺陷以前被链接了至少的二个站点。

“对结构上的差异的充分的病因论角色的我们的了解在 ASD 将要求对更多案件 (和他们的系列) 和人口控制的基因组和显形分析”，研究员推断。 首先往达到期望编号，研究员设立了一个新的孤独性染色体重新整理数据库，允许他们新的数据和其他分子信息综合化与多年来收集的财富 karyotypic 数据。

根据新的发现， Scherer 的小组也要求在这个诊所的新的测试。

“从已经是明显的我们的当前数据为单个的比例，描述在他们的染色体基础上的基础结构上的特性的他们的 ASD 将是可能的”，他们写道。

“如果我们查找了某些更改，我们可能然后注意更加接近那些的子项”， Scherer 补充说，注意早期诊断的重要重要性孤独性的。

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