Genomvid scannar av familjer som drabbats av autism (ASD) har avslöjat nya bevis för att tidigare okända kromosomförändringar har en betydande roll i den rådande störning i utvecklingen, enligt en rapport som publicerades online 17 januari i American Journal of Human Genetics, en publikation av Cell Press.
Strukturella varianter i kromosomerna befanns påverka ASD med tillräckligt hög frekvens som tyder på att genetiska analyser beaktas i rutinmässig klinisk workup, enligt forskarna.
"Historiska studier i identiska tvillingar och deras familjer har gett starka bevis för en genetisk grund av autism", säger Stephen Scherer på sjukhuset för sjuka barn och University of Toronto. "Förra året, med Autism Genome Project Consortium, gjorde vi en första studie för att undersöka graden av kromosomförändringar i autism. Nu har vi nålas verkligen ner dessa siffror. "
Autism är en komplex störning i utvecklingen finns i ungefär en i varje 165 barn, vilket gör det en av de vanligaste formerna av utvecklingsstörning i barndomen. Personer med ASD har brister i socialt samspel och kommunikation och visa en preferens för repetitiva, stereotypa aktiviteter. Strukturella förändringar, inklusive vinster och förluster av gener och kromosomer translokationer (där en kromosomala segment hamnar på fel ställe) eller inversion (där en del av genomet är riktad bakåt) har tidigare identifierats hos vissa individer med ASD , men deras kausala roll inte har varit tydlig.
I den nya studien undersökte forskarna strukturella avvikelser i 427 orelaterade ASD fall med både microarray analys och karyotypering. Microarrays kan upptäcka "obalanserat" genetiska förändringar som ändrar antalet kopior av en viss gen. Karyotypning, där kromosomerna ses i mikroskop kan identifiera "balanserad" flyttning eller inversioner som annars kan missas av mikroarrayer.
Medan de flesta kromosomavvikelser ärvdes, fann forskarna att sju procent av barnen med autism göra strukturella förändringar i arvsmassan som inte finns i deras föräldrar. Frekvensen av sådana de novo förändringar i den allmänna befolkningen är vanligen mindre än en procent, säger Scherer.