以前未知的染色體反常性在孤獨性扮演大量的作用

孤獨性光譜紊亂的影響的系列染色體掃描 (ASD)根據發布的報表在人類遺傳學美國日記帳，細胞新聞的發行上顯示了新的證據以前未知的染色體反常性有在流行發展紊亂的大量的作用，在線 1月 17日。

發現在染色體的結構上的變形影響 ASD 以充分地高頻率根據研究員建議基因組分析考慮在定期臨床檢查。

「在同卵雙生和他們的系列的歷史研究為孤獨性的一個基因基本類型提供了有力的證據」，斯蒂芬 Scherer 說醫院和多倫多大學的病的子項的。 「去年，與孤獨性染色體項目財團，我們執行一個最初的研究查看染色體變化的費率在孤獨性上的。 現在，我們確實固定在那些編號下」。

孤獨性是在大約一个找到的複雜發展紊亂在每 165 子項，做它一童年的發展殘疾的最公用的表單。 與 ASD 的單個有缺乏在社會交往和通信并且顯示重複性，套用老調的活動的特選。 結構變化，包括基因收益和損失以及染色體遷移 (在哪些一個染色體細分市場在錯誤的安排結果) 或反向 (在哪些這條染色體的部分向後被安置) 以前被識別在與 ASD 的有些單個，但是他們的原因角色不是確切。

使用微陣列分析和 karyotyping，在新的研究中，研究員檢查在 427 個無關的 ASD 案件的結構上的反常性。 微陣列可能檢測 「失衡了」修改一個特殊基因的複製的數量的基因更改。 Karyotyping，染色體被查看在顯微鏡下，可能識別 「也許由微陣列否則丟失的平衡」遷移或反向。

當多數染色體反常性被繼承了時，研究員發現百分之七的有孤獨性的子項運載在他們的父項沒有被找到在這條染色體的結構變化。 費率的在總人口上的這樣 de novo 變化少於百分之一， Scherer 典型地是說。

研究員檢測了染色體以重疊或在無關的人員上的週期性染色體變化的 13 個地區與孤獨性，建議基因位於這些站點可能導致或添加到這個情況的複雜。 最流行的變化，發生在百分之一的 ASD 上在染色體 16 裝入，被找到，他們報告了。 染色體 16 的修改過的部分有使它更加易出錯的結構上的特性， Scherer 注意。

在 ASD 案件的一個子集，研究員在神經元功能查找了在已知的幾個基因的反常性介入。 他們也識別與智力缺陷以前被鏈接了至少的二個站點。

「對結構上的差異的充分的病因論角色的我們的瞭解在 ASD 將要求對更多案件 (和他們的系列) 和人口控制的基因組和顯形分析」，研究員推斷。 首先往達到期望編號，研究員設立了一個新的孤獨性染色體重新整理數據庫，允許他們新的數據和其他分子信息綜合化與多年來收集的財富 karyotypic 數據。

根據新的發現， Scherer 的小組也要求在這個診所的新的測試。

「從已經是明顯的我們的當前數據為單個的比例，描述在他們的染色體基礎上的基礎結構上的特性的他們的 ASD 將是可能的」，他們寫道。

「如果我們查找了某些更改，我們可能然後注意更加接近那些的子項」， Scherer 補充說，注意早期診斷的重要重要性孤獨性的。

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