De Etiketten zoals „Europese Amerikaan“, „wit“, worden of „Kaukasisch“ vaak bekeken zoals vertegenwoordigend een homogene categorie in de studies van de genafbeelding en tellingsrapporten, maar elk van deze etiketten groepeert eigenlijk veelvoudige bevolking, die diverse oorsprong toe te schrijven aan de complexe geschiedenis van Europese immigratie aan de Verenigde Staten heeft.
In een recente die studie, in de Genetica van PLoS van het open-toegangsdagboek wordt gepubliceerd, verstrekt een internationaal team van onderzoekers de eerste genetische ontleding van de bevolkingsstructuur van Europese Amerikanen, die zich bij het identificeren van de bijdragen van verschillende genetische voorgeslachten concentreren die voor de afbeelding van het ziektegen belangrijk zijn.
Dit is een geschikte kwestie aangezien het laatste jaar een dramatische toename in genetische verenigingsstudies en de ontdekking van bijna honderd nieuwe risicofactoren voor gemeenschappelijke genetische ziekten zoals kanker en diabetes heeft gezien. Als de subtiele bevolkingsfundering die binnen Europese Amerikaanse bevolking bestaat niet wordt begrepen en voor rekenschap gegeven, kunnen de genetische verenigingsstudies onjuiste bevindingen veroorzaken als de ziektegevallen worden vergeleken bij gezonde controles die gemiddeld verschillend voorgeslacht hebben.
Door gegevens van vier daadwerkelijke studies van de ziektevereniging in Europese Amerikanen systematisch te onderzoeken, beschrijft deze studie en kenmerkt de meerderheid van bevolkingsfundering in Europese Amerikanen die tot onechte verenigingen konden leiden. „Hoewel ons werk verre van een volledige beschrijving van Europese Amerikaanse bevolkingsgeschiedenis is, voor de afbeeldingsstudies van het ziektegen is het adequaat om te meten hoe het genetische voorgeslacht van elke persoon dicht op drie bevolking die ruwweg als Europees noordwesten kan worden beschreven lijkt, Europees zuidoosten, of Ashkenazi Joods,“ Dr. David Reich, één van de hogere auteurs op de studie, een Verwante Professor van Genetica bij de Medische School van Harvard en een Geassocieerd Lid bij het Brede Instituut van Harvard en MIT zegt. „Met deze benadering, kunnen wij de meeste false-positive verenigingen vermijden toe te schrijven aan bevolkingsfundering in Europese Amerikaanse de afbeeldingsstudies van het ziektegen. Ons voorafgaand werk heeft verwante uitdagingen in studies van Afrikaanse Amerikanen en Latino Amerikanen.“ gericht
Gebaseerd op hun ontdekking dat het voorgeslacht van slechts drie bevolking van het grootste deel van de potentieel problematische fundering in de Europese Amerikaanse studies rekenschap geeft van de ziektevereniging, schuurden de onderzoekers door gepubliceerde gegevensreeksen om plaatsen in het genoom te identificeren waar de gemeenschappelijke de opeenvolgingsvarianten van DNA wezenlijk in frequentie onder deze drie voorouderlijke bevolking verschillen en daarom potentieel informatief voor het schatten van genetisch voorgeslacht zijn. De onderzoekers bevestigden toen het nut van deze genetische varianten door hen in de steekproeven van DNA te testen die hun medeauteurs uit de Ashkenazi Joden van het Verenigd Koninkrijk, van Zweden, van Polen, van Spanje, van Italië, van Griekenland en van de V.S. bijeenzochten. „Wij identificeerden 300 gemeenschappelijke genetische varianten die ongebruikelijk verschillende frequenties in de drie voorouderlijke bevolking hebben: zij zijn ongeveer meer informatief 10 keer voor het voorspellen van het voorgeslacht van Europese Amerikanen dan de willekeurige genetische varianten“, hoofdauteur Dr. Alkes Price, een post-doctorale onderzoeker bij het Ministerie van de School van Harvard Medische van Genetica en het Brede Instituut van Harvard en MIT zegt. „Wij kunnen zo voor bevolkingsfundering in de Europese Amerikaanse studies van de ziektevereniging verbeteren gebruikend enkel deze 300 tellers.“