Etiquetas tais como “o Americano Europeu”, o “branco”, ou o “Caucasian” são vistos frequentemente como a representação de uma categoria homogênea no gene que traça estudos e relatórios do recenseamento, mas cada um destes etiqueta realmente as populações múltiplas dos grupos junto, que têm as origens diversas devido à história complexa da imigração Européia aos Estados Unidos.
Em um estudo recente, publicado na Genética de PLoS do jornal do aberto-acesso, uma equipe internacional dos pesquisadores fornece a primeira dissecção genética da estrutura da população de Americanos Europeus, centrando-se sobre a identificação das contribuições das ascendências genéticas diferentes que são importantes para o traço do gene da doença.
Esta é uma edição oportuna porque o último ano considerou um progresso dramático em estudos genéticos da associação e a descoberta quase de cem factores de risco novos para doenças genéticas comuns tais como o cancro e o diabetes. Se a subestrutura subtil da população que existe dentro das populações Americanas Européias não é compreendida e não é esclarecida, os estudos genéticos da associação podem produzir resultados incorrectos se os casos da doença são comparados aos controles saudáveis que têm em média a ascendência diferente.
Sistematicamente examinando dados de quatro estudos reais da associação da doença em Americanos Europeus, este estudo descreve e caracteriza a maioria da subestrutura da população nos Americanos Europeus que poderiam conduzir às associações especulativos. “Embora nosso trabalho é longe de uma descrição completa da história Americana Européia da população, a fim o gene da doença que traça estudos ele é adequado medir como pròxima a ascendência genética de cada pessoa se assemelha a três populações que podem aproximadamente ser descritas como para o noroeste o Europeu, para o sudeste Europeu, ou o Ashkenazi Judaico,” diz o Dr. David Reich, um dos autores superiores no estudo, de um Professor Adjunto da Genética na Faculdade de Medicina de Harvard e de um Membro do Associado no Instituto Largo de Harvard e de MIT. “Com esta aproximação, nós podemos evitar a maioria de associações do falso positivo devido à subestrutura da população no gene Americano Europeu da doença que traçamos estudos. Nossos trabalhos anteriores endereçaram desafios relacionados nos estudos dos Afro-Americanos e dos Americanos do Latino.”
Baseado em sua descoberta que a ascendência de somente três populações esclarece a maioria da subestrutura potencial problemática na associação Americana Européia da doença estuda, os pesquisadores limpados através das séries de dados publicadas para identificar os lugares no genoma onde as variações comuns da seqüência do ADN diferem substancialmente na freqüência entre estas três populações ancestrais e são conseqüentemente potencial informativas para calcular a ascendência genética. Os investigador confirmaram então o serviço público destas variações genéticas testando as nas amostras do ADN que seus co-autores recolheram do Reino Unido, da Suécia, do Polônia, da Espanha, do Itália, do Grécia e dos Judeus dos E.U. Ashkenazi. “Nós identificamos 300 variações genéticas comuns que têm freqüências raramente diferentes nas três populações ancestrais: são aproximadamente 10 vezes mais informativos para prever a ascendência de Americanos Europeus do que as variações genéticas aleatórias”, dizem o Dr. Alkes Preço do autor principal, um pesquisador cargo-doutoral no Departamento de Faculdade de Medicina de Harvard da Genética e no Instituto Largo de Harvard e de MIT. “Nós podemos assim corrigir para a subestrutura da população em estudos Americanos Europeus da associação da doença usando apenas estes 300 marcadores.”