遗传多样性欧洲美国人和疾病基因映射

标签例如 “欧洲美国人”， “白色”或者 “白种人”经常被查看作为表示在映射研究和人口调查报表的基因的同类的类别，但是其中每一个一起实际上标记组多个人口，有不同的始发地由于欧洲移民的复杂历史记录对美国。

在一个最近研究中，发布在开放存取日记帐 PLoS 遗传学，研究员一个国际小组提供欧洲美国人人口结构的第一基因解剖，着重识别从对疾病基因映射是重要的不同的基因祖先的摊缴。

因为去年为公用遗传病在基因关联研究中几乎看到了严重的高涨和在一百新的风险系数的发现上例如癌症和糖尿病，这是一个及时的问题。 如果在欧洲美国人口内存在的细微的人口亚结构没有了解并且没有占，基因关联研究可能导致不正确发现，如果疾病案件与平均有另外祖先的健康控制比较。

通过系统检查从四个实际疾病关联研究的数据在欧洲美国人，此研究描述并且分析大部分在可能导致假的关联的欧洲美国人的人口亚结构。 “虽然我们的工作是远离欧洲美国人口历史记录的一个圆满的描述，为映射研究的疾病基因它是足够的评定的目的多么每个人员的基因祖先严密地类似于可以大致被描述作为西北部犹太欧洲，东南部欧洲或者的阿什凯纳兹的三人口”，在哈佛医学院说副教授博士大卫 Reich，其中一个这个研究的高级作者，遗传学和关联成员在哈佛和 MIT 清楚的学院。 “与此途径，可以避免多数假阳性关联由于在欧洲美国疾病基因的人口亚结构映射研究的我们。 我们以前的工作在非裔美国人和拉丁美州的美国人的研究中解决了相关挑战”。

基于他们的发现从三个人口帐户的祖先大多数的在欧洲美国疾病关联的潜在有问题的亚结构只学习，研究员通过发布数据集擦试识别因此公用脱氧核糖核酸顺序变形在这三祖先人口中的频率充分地有所不同并且为估计基因祖先是可能地情报的这条染色体的安排。 调查员通过测试他们然后确认了这些基因变形的实用程序在他们的共同执笔者从英国、瑞典、波兰、西班牙、意大利、希腊和美国阿什凯纳兹犹太人收集的脱氧核糖核酸范例。 “我们识别有非常地不同的频率在三祖先人口的 300 个公用基因变形： 他们比任意基因变形”，说主要作者 Alkes Price，遗传学的哈佛医学院部门和哈佛和 MIT 是大约 10 倍更加情报的预测欧洲美国人祖先清楚的学院的博士后博士。 “我们在欧洲美国疾病关联研究中可以为人口亚结构因而更正使用这 300 个标记”。

300 个标记此面板应该有价值在接着以前被牵连的候选人基因的被瞄准的关联研究中： 通过比较疾病案件祖先与使用数据的健康控制从 300 个标记面板，研究员能确定被观察的关联是否是真正的，而不是错误正由于人口结构。 面板可能也用于在更加全面的研究之前符合案件和控制祖先。

当技术应该提供在映射研究时的疾病基因的一套新工具，研究员警告这个能力大致分类单个到与很小数量的基因标记的人口不是有用的在一个临床设置，亦不它完全地消灭自我描述的种族的实用程序。 “虽然这 300 个标记产生基因祖先主要元件的一个合理的估计在欧洲美国人的，自我描述的种族可能仍然反射不可以通过估计基因祖先获取的环境，社会和文化系数”，说副教授博士 Joel Hirschhorn，其中一个这个研究的高级作者，遗传学在儿童医院波士顿和哈佛医学院和一名前辈成员在哈佛和 MIT 清楚的学院， “由于这些人口之间的基因区别是非常小的，这个研究对帮助是最重要在基因发现工作成绩，将导致改善对在健康的人类生物学的了解和 疾病和有希望地被改进的关心所有患者的在长期”。

在 PLoS 遗传学同时被发布迈克尔导致的一个独立研究 Seldin， Chao Tian 和标记也同事当前面板在欧洲美国疾病关联研究中可以用于为人口结构更正。 迈克尔 Seldin 和在二个组开发的面板的实际应用的 Alkes 价格共同编写的评论随附于这些条款。

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